Badanie mutacji w eksonach: 2 (kodony 12, 13), 3 (kodony 59, 61), 4 (kodony 117, 146) w genie KRAS (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie mutacji somatycznych w genie KRAS, obejmującej: ekson 2 (kodony 12 i 13), ekson 3 (kodony 59 i 61), ekson 4 (kodony 117 i 146). Mutacje w genie KRAS prowadzą do nieprawidłowej aktywacji szlaku sygnałowego RAS/RAF/MEK/ERK, odpowiedzialnego za proliferację i przeżycie komórek nowotworowych. Zmiany te mają istotne znaczenie predykcyjne w diagnostyce wybranych nowotworów litych, szczególnie raka jelita grubego. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia czułe i swoiste wykrycie najczęstszych mutacji o znaczeniu klinicznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów litych, w szczególności raka jelita grubego; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapię; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wybrane kodony w eksonach 2, 3 i 4 genu KRAS – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie