- Strona główna
- Katalog badań
- Predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego i innych nowotworów złośliwych. Badanie mutacji c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2 metodą sekwencjonowania Sangera
Predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego i innych nowotworów złośliwych. Badanie mutacji c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2 metodą sekwencjonowania Sangera Symbol: CHEK2
Badanie wykrywa mutacje c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2, przydatne w ocenie genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn), prostaty, jelita grubego i wielu innych nowotworów.
Oczekiwanie na wynik
20 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Gen CHEK2 (checkpoint kinase 2) odgrywa kluczową rolę w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA, m.in. przez zatrzymanie cyklu komórkowego i aktywację naprawy materiału genetycznego. Warianty patogenne w tym genie zaburzają procesy naprawcze, co sprzyja rozwojowi zmian nowotworowych.
Wariant c.1100delC jest jedną z najlepiej poznanych mutacji genu CHEK2. Jest związany ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn), raka prostaty, raka jelita grubego oraz innych nowotworów złośliwych.
Wariant c.444+1G>A może powodować nieprawidłowe składanie mRNA, co skutkuje utratą funkcjonalności białka CHEK2. Ten wariant również może zwiększać ryzyko nowotworów, zwłaszcza u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym.
Nosicielstwo jednego z wariantów patogennych genu CHEK2 może oznaczać: ok. 2-3-krotnie zwiększone ryzyko raka piersi u kobiet (ryzyko to wzrasta przy współistnieniu obciążenia rodzinnego), zwiększone ryzyko nowotworów prostaty, jelita grubego i tarczycy, potencjalną potrzebę objęcia pacjenta oraz jego bliskich odpowiednim nadzorem onkologicznym i genetycznym.
Wyniki badania mogą mieć wpływ na decyzje dotyczące: profilaktyki onkologicznej (np. częstsze badania obrazowe), wyboru leczenia (np. kwalifikacja do terapii celowanej), objęcia badaniami genetycznymi krewnych pierwszego stopnia.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2?
Badanie jest zalecane:
- u osób z rakiem piersi (zwłaszcza przed 50. rokiem życia lub obustronnym),
- u mężczyzn z rakiem piersi,
- u osób z rakiem prostaty, jelita grubego lub trzustki i wywiadem rodzinnym nowotworów,
- u pacjentów z podejrzeniem dziedzicznego zespołu predyspozycji do nowotworów,
- krewnym osób, u których wykryto patogenny wariant w genie CHEK2.
Po otrzymaniu wyniku zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym w celu omówienia wyników i ustalenia zaleceń dotyczących dalszego postępowania oraz ewentualnych badań rodzinnych.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.