Badanie mutacji c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2 metodą Sangera
Badanie wykrywa mutacje c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2, przydatne w ocenie genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi (zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn), prostaty, jelita grubego i wielu innych nowotworów.
Oczekiwanie na wynik
21 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu CHEK2 pod kątem obecności dwóch istotnych klinicznie mutacji: c.444+1G>A oraz c.1100delC, które są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. Gen CHEK2 pełni ważną rolę w kontroli cyklu komórkowego oraz w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie może sprzyjać nowotworzeniu. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną ocenę sekwencji DNA w analizowanych regionach genu CHEK2 i jednoznaczną identyfikację wskazanych mutacji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa mutacji c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2; ocena genetycznego ryzyka rozwoju nowotworów, w szczególności raka piersi, jelita grubego, prostaty oraz innych nowotworów związanych z mutacjami CHEK2; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do dalszej diagnostyki genetycznej, monitorowania lub poradnictwa genetycznego; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie CHEK2. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wyłącznie dwie wskazane mutacje w genie CHEK2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym w celu omówienia wyników i ustalenia zaleceń dotyczących dalszego postępowania oraz ewentualnych badań rodzinnych.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
