Badanie mutacji c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2 metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie genu CHEK2 pod kątem obecności dwóch istotnych klinicznie mutacji: c.444+1G>A oraz c.1100delC, które są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. Gen CHEK2 pełni ważną rolę w kontroli cyklu komórkowego oraz w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie może sprzyjać nowotworzeniu. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną ocenę sekwencji DNA w analizowanych regionach genu CHEK2 i jednoznaczną identyfikację wskazanych mutacji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa mutacji c.444+1G>A i c.1100delC w genie CHEK2; ocena genetycznego ryzyka rozwoju nowotworów, w szczególności raka piersi, jelita grubego, prostaty oraz innych nowotworów związanych z mutacjami CHEK2; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do dalszej diagnostyki genetycznej, monitorowania lub poradnictwa genetycznego; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie CHEK2. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wyłącznie dwie wskazane mutacje w genie CHEK2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym w celu omówienia wyników i ustalenia zaleceń dotyczących dalszego postępowania oraz ewentualnych badań rodzinnych.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie