Badanie mutacji w genie POLE (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS
Badanie pozwala na wykrycie mutacji w eksonach 9, 10, 11, 12, 13 i 14 genu POLE, w celu identyfikacji nowotworów o ultra mutatorowym fenotypie oraz oceny możliwości zastosowania immunoterapii.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Gen POLE koduje białko zaangażowane w naprawę DNA. Mutacje w tym genie prowadzą do wzrostu ryzyka rozwoju nowotworów. Wykrycie mutacji w eksonach 9–14 genu POLE może mieć istotne znaczenie w ocenie przebiegu choroby nowotworowej, szczególnie raka endometrium i jelita grubego, a także odpowiedzi pacjenta na leczenie onkologiczne.
Badanie to znajduje również zastosowanie w kontekście diagnostyki różnicowej chorób genetycznych i nowotworów z wysokim obciążeniem mutacyjnym komórek (TMB ang., tumor mutational burden). Ponadto wspomaga personalizację leczenia oraz precyzyjne prognozowanie przebiegu choroby.
Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji w analizowanych eksonach genu POLE. Wynik dodatni może świadczyć o ultra mutatorowym fenotypie nowotworu, czyli takim, gdzie mutacje w komórkach powstają w bardzo szybkim tempie. Jest to potencjalne wskazanie do zastosowania immunoterapii. Wynik ujemny (brak mutacji) nie wyklucza innych zmian molekularnych i może wymagać dalszej diagnostyki.
Badanie mutacji w eksonach 9–14 genu POLE jest wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera i stanowi ważne narzędzie w diagnostyce molekularnej.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji w genie POLE?
Badanie powinno być rozważone u pacjentów z rakiem endometrium, jelita grubego oraz innych nowotworów, w których podejrzewa się ultra mutatorowy fenotyp. Szczególnie zalecane jest u pacjentów onkologicznych przed kwalifikacją do immunoterapii oraz w ramach szerszego profilu molekularnego nowotworów w ośrodkach prowadzących diagnostykę precyzyjną.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Badanie molekularne polega na analizie mutacji w genie POLE, który koduje podjednostkę katalityczną polimerazy DNA epsilon uczestniczącej w procesie replikacji oraz naprawy DNA. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do zaburzeń mechanizmów kontroli poprawności replikacji DNA, co sprzyja powstawaniu licznych zmian genetycznych w komórkach nowotworowych. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu POLE. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna wybranych nowotworów, w szczególności raka endometrium i raka jelita grubego; identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu prognostycznym; wsparcie klasyfikacji molekularnej nowotworów; kwalifikacja pacjentów do określonych strategii terapeutycznych; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje gen POLE – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
