Badanie mutacji w eksonach 9, 10, 11, 12, 13 i 14 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą sekwencjonowania Sangera

Symbol: POLE

Gen POLE koduje białko zaangażowane w naprawę DNA. Mutacje w tym genie prowadzą do wzrostu ryzyka rozwoju nowotworów. Wykrycie mutacji w eksonach 9–14 genu POLE może mieć istotne znaczenie w ocenie przebiegu choroby nowotworowej, szczególnie raka endometrium i jelita grubego, a także odpowiedzi pacjenta na leczenie onkologiczne.

Badanie to znajduje również zastosowanie w kontekście diagnostyki różnicowej chorób genetycznych i nowotworów z wysokim obciążeniem mutacyjnym komórek (TMB ang., tumor mutational burden). Ponadto wspomaga personalizację leczenia oraz precyzyjne prognozowanie przebiegu choroby.

Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji w analizowanych eksonach genu POLE. Wynik dodatni może świadczyć o ultra mutatorowym fenotypie nowotworu, czyli takim, gdzie mutacje w komórkach powstają w bardzo szybkim tempie. Jest to potencjalne wskazanie do zastosowania immunoterapii. Wynik ujemny (brak mutacji) nie wyklucza innych zmian molekularnych i może wymagać dalszej diagnostyki.

Badanie mutacji w eksonach 9–14 genu POLE jest wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera i stanowi ważne narzędzie w diagnostyce molekularnej.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji w genie POLE?

Badanie powinno być rozważone u pacjentów z rakiem endometrium, jelita grubego oraz innych nowotworów, w których podejrzewa się ultra mutatorowy fenotyp. Szczególnie zalecane jest u pacjentów onkologicznych przed kwalifikacją do immunoterapii oraz w ramach szerszego profilu molekularnego nowotworów w ośrodkach prowadzących diagnostykę precyzyjną.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie