Celiakia - badanie obecności podtypu genu HLADQ2/DQ8-h - DQA1*05/DQB1*02 oraz DQB1*0302 metodą Real-Time PCR
Badanie genetyczne w kierunku obecności antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 pozwala ocenić predyspozycję do rozwoju celiakia. Ich obecność nie jest równoznaczna z rozpoznaniem choroby, natomiast brak tych antygenów praktycznie wyklucza celiakię. Badanie jest również pomocne w diagnostyce różnicowej u osób z objawami sugerującymi celiakię.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Celiakia to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której spożycie glutenu prowadzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego. W efekcie dochodzi do uszkodzenia kosmków jelitowych i zaburzeń wchłaniania składników odżywczych. Objawy celiakii mogą obejmować m.in. spadek masy ciała, bóle brzucha, biegunki, przewlekłe zmęczenie oraz niedobory witamin i składników mineralnych. Choroba ma podłoże genetyczne - u większości pacjentów stwierdza się obecność antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które predysponują do rozwoju nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej na gluten.
Badanie genetyczne w kierunku celiakii polega na identyfikacji obecności antygenów HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8. Ich obecność wskazuje na predyspozycję do rozwoju choroby, ale nie jest równoznaczna z jej rozpoznaniem. Z kolei brak tych antygenów praktycznie wyklucza celiakię, dlatego badanie to ma szczególne znaczenie w diagnostyce różnicowej.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne pod kątem obecności antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8?
Wskazania do wykonania badania genetycznego to m.in.:
- przewlekłe dolegliwości ze strony układu pokarmowego,
- stwierdzona celiakia u bliskiego krewnego,
- cukrzyca typu 1,
- zespół Downa i inne choroby genetyczne, którym często towarzyszy celiakia,
- krewni I stopnia osób chorych na celiakię.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
