Diagnostyka genetyczna chorób Huntingtona (metodą analizy fragmentów)

Badanie molekularne polega na analizie genu HTT w kierunku obecności ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych CAG, które są przyczyną choroby Huntingtona – postępującej, dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej. Zwiększona liczba powtórzeń CAG prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka huntingtyny, co skutkuje stopniowym uszkodzeniem komórek nerwowych. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów, która umożliwia precyzyjne określenie liczby powtórzeń CAG w genie HTT oraz klasyfikację wyniku do zakresu prawidłowego, pośredniego lub patologicznego. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania choroby Huntingtona u osób z objawami neurologicznymi; diagnostyka presymptomatyczna u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym; różnicowanie choroby Huntingtona z innymi schorzeniami neurodegeneracyjnymi; poradnictwo genetyczne dla osób z rodzin obciążonych chorobą; planowanie dalszego postępowania klinicznego i opieki medycznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Obecność patologicznej ekspansji powtórzeń CAG w genie HTT potwierdza rozpoznanie choroby Huntingtona. Wyniki z zakresu pośredniego wymagają szczegółowej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ze względu na istotne konsekwencje medyczne i psychologiczne, badanie presymptomatyczne powinno być poprzedzone odpowiednim poradnictwem genetycznym.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.