Diagnostyka genetyczna chorób Huntingtona (metodą analizy fragmentów)

Badanie molekularne polega na analizie genu HTT w kierunku obecności ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych CAG, które są przyczyną choroby Huntingtona – postępującej, dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej. Zwiększona liczba powtórzeń CAG prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka huntingtyny, co skutkuje stopniowym uszkodzeniem komórek nerwowych. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów, która umożliwia precyzyjne określenie liczby powtórzeń CAG w genie HTT oraz klasyfikację wyniku do zakresu prawidłowego, pośredniego lub patologicznego. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania choroby Huntingtona u osób z objawami neurologicznymi; diagnostyka presymptomatyczna u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym; różnicowanie choroby Huntingtona z innymi schorzeniami neurodegeneracyjnymi; poradnictwo genetyczne dla osób z rodzin obciążonych chorobą; planowanie dalszego postępowania klinicznego i opieki medycznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Obecność patologicznej ekspansji powtórzeń CAG w genie HTT potwierdza rozpoznanie choroby Huntingtona. Wyniki z zakresu pośredniego wymagają szczegółowej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ze względu na istotne konsekwencje medyczne i psychologiczne, badanie presymptomatyczne powinno być poprzedzone odpowiednim poradnictwem genetycznym.