To, jakie cechy wyglądu posiadamy, nie zawsze wynika z cech dziedziczonych po przodkach czy wpływu środowiska, w którym żyjemy. Niewłaściwe funkcjonowanie narządów i układów ludzkiego organizmu nie zawsze wiąże się z nowo powstałą chorobą czy ich czasowym niedomaganiem. Często przyczyną tych różnic i problemów zdrowotnych są nieprawidłowości pod postacią chorób lub zespołów wad genetycznych. Rozwój współczesnej nauki, w tym technik biotechnologicznych z każdym kolejnym rokiem pozwala nam coraz dokładniej poznać tajniki ludzkiego ciała na poziomie genów i chromosomów a tym samym poznać przyczyny związanych z nimi chorób.
Spis treści:
- Czym są choroby genetyczne?
- Rodzaje chorób genetycznych
- Przyczyny chorób genetycznych
- Najczęstsze choroby genetyczne
- Rzadkie choroby genetyczne
- Diagnostyka chorób genetycznych
- Choroby genetyczne: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
- Choroby genetyczne: podsumowanie informacji
Czym są choroby genetyczne?
Choroby genetyczne to dość zróżnicowana grupa chorób dotycząca zmian w obrębie pojedynczych lub wielu genów, a także rearanżacji chromosomów (zmian strukturalnych lub ich ilości).
>> Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci – jakie występują i jak je diagnozować
Rodzaje chorób genetycznych
Choroby genetyczne standardowo możemy podzielić na: jednogenowe, chromosomowe i wieloczynnikowe a także choroby mitochondrialne.
Choroby genetyczne jednogenowe
W tej grupie rozróżnić możemy choroby związane z dziedziczeniem autosomalnym lub dziedziczeniem sprzężonym z płcią.
Choroby jednogenowe dotyczą mutacji lub uszkodzenia materiału genetycznego w obrębie któregoś z chromosomów autosomalnych. Tu wyróżnić możemy:
- choroby dziedziczone autosomalnie:
- recesywnie, np. mukowiscydoza, albinizm, anemia sierpowatokrwinkowa,
- dominująco, np. Pląsawica Huntingtona;
- choroby dziedziczone poprzez sprzężenie z chromosomami płci, głównie chromosomem X, np. hemofilię, daltonizm, dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół Retta.
Choroby wieloczynnikowe
Ta grupa chorób uwarunkowana jest uszkodzeniami w wielu genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie i rozwój ludzkiego organizmu.Mutacje w materiale genetycznym mogą zwiększać podatność na rozwój chorób, ale duży udział ma także wpływ środowiska.
To, czy u danej osoby rozwinie się choroba, zależy więc od wielu czynników, takich jak m.in.:
- tryb życia,
- sposób odżywiania,
- ograniczenie aktywności fizycznej,
- stosowanie używek,
- dziedziczna skłonność do zachorowań.
Jako przykłady chorób uwarunkowanych przez wiele czynników możemy wskazać: cukrzycę, chorobę Alzheimera.
Choroby chromosomalne
W tej grupie chorób wyróżnić możemy kilka wariantów zaburzeń architektury materiału genetycznego. Są to:
- mutacje strukturalne, np. przewlekła białaczka szpikowa,
- mutacje liczbowe chromosomów płci X lub Y, np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera,
- mutacje liczbowe chromosomów autosomalnych, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau’a.
Choroby mitochondrialne
W tej grupie chorób uwarunkowanych genetycznie dochodzi do zaburzeń metabolicznych powstałych na podłożu uszkodzenia i nieprawidłowego funkcjonowania mitochondriów, jako głównych centr energetycznych. Choroby te są skutkiem nieprawidłowości i mutacjami w mitochondrialnym DNA.
>> Dowiedz się więcej: Choroby mitochondrialne – czym są i jak je zdiagnozować? Przykłady
Przyczyny chorób genetycznych
Choroby genetyczne mogą rozwinąć się zarówno de novo, czyli na etapie połączenia się nieprawidłowego materiału genetycznego, plemnika albo komórki jajowej w trakcie zapłodnienia czy też jako efekt m.in.:
a) aneuploidii, czyli nieprawidłowej ilości chromosomów pod postacią:
- trisomii (chromosomu 21- w zespole Downa, chromosomu 18 – w zespole Edwardsa, chromosomu 13- w zespole Patau’a),
- monosomii (braku jednej kopii chromosomu), jak np. w zespole Turnera;
b) uszkodzeń jednego genu, np. mutacji CFTR w przypadku mukowiscydozy czy mutacji genu FMR-1 w przypadku rozpoznania zespołu łamliwego chromosomu X;
c) mikrodelecji – braku fragmentu chromosomu (np. nieprawidłowości w budowie jednego z ramion chromosomu 15 jako przykład zespołu Angelmana czy Zespół Pradera-Williego.
Najczęstsze choroby genetyczne
Do najczęściej występujących w populacji na całym świecie chorób genetycznych zaliczamy trisomię chromosomu 21, czyli zespół Downa i mukowiscydozę.
Zespół Downa jest najczęściej rozpoznawaną trisomią w populacji ogólnej. Charakteryzuje się występowaniem zespołu wad wrodzonych związanych z dodatkową kopią chromosomu 21. Częstość występowania choroby szacuje się poziomie 1 na 800 do 1000 żywych urodzeń. Często wstępna diagnoza jest możliwa już w okresie prenatalnym ( podczas badań przesiewowych płodu).
Mukowiscydoza jest bardzo często rozpoznawaną chorobą genetyczną wśród ludzi, charakteryzującą się nadmierną produkcją gęstej wydzieliny w drogach oddechowych i układu pokarmowego i trudnością w jej ewakuacji. Skutkiem tego jest upośledzenie wielonarządowej. Do rozwoju tej choroby przyczynia się mutacja genu CFTR.
Rzadkie choroby genetyczne
Do grupy rzadkich chorób genetycznych należy wiele różnych schorzeń, których podłoże i przyczyny powstania są od wielu lat w centrum uwagi naukowców na całym świecie. Lista ulega regularnie powiększeniu o nowe jednostki chorobowe.
Do grupy rzadkich chorób genetycznych zaliczamy m.in. postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP – Fibrodysplasia ossificans progressiva), a także naprzemienną hemiplegię dziecięcą (AHC – alternating hemiplegia of childhood).
>> Dowiedz się więcej: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Diagnostyka chorób genetycznych
Wyboru technik służących do rozpoznawania chorób uwarunkowanych genetycznie dokonuje się w głównej mierze w zależności od rodzaju diagnozowanych nieprawidłowości genetycznych. Do najczęstszych metod zaliczamy grupę testów cytogenetycznych i testów molekularnych. W diagnostyce uwzględnia się także badania fenotypowe.
Testy cytogenetyczne umożliwiają ocenę kariotypu (zestawu chromosomów) poprzez ich odpowiednie wybarwianie. Metody te pozwalająna identyfikację zarówno chromosomów jak i umożliwiają rozpoznanie zmian w ich strukturze i ilości (aberracji chromosomowych). Do tej grupy technik zaliczamy m.in. cytogenetykę molekularną pod postacią:
- FISH (Fluorencence insitu Hybridization) – fluorescyjną hybrydyzację in situ – metoda służąca do oceny niezrównoważonych zmian genomowych jak addycje, mikrodelecje, delecje, aneuploidie czy zrównoważonych zmian jak translokacje;
- aCGH (Array Comparative Genome Hybridization) – porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy;
- MLPA (Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification) – technika molekularna łącząca w sobie ligację i technikę PCR, która umożliwia wykrywanie zmian genetycznych w ilości kopii wybranych fragmentów DNA jak delecje czy duplikacje genów.
Testy molekularne to metody pozwalające na ocenę zmian zarówno w obrębie pojedynczego nukleotydu jak też w diagnostyce genetycznych przyczyn m.in.: chorób monogenowych.
Do tej grupy zaliczamy m.in. :
- hybrydyzację metodą Southerna (Southern Blot);
- qPCR, czyli ilościowe PCR z użyciem specyficznych sond (technika ta pozwala na diagnostykę mutacji w genach predyzpozycji do rozwoju nowotworów);
- sekwencjonowanie metodą Sangera;
- sekwencjonowanie nowej generacji (NGS – Next-Generation Sequencing);
- panele NGS;
- sekwencjonowanie całogenomowe;
- sekwencjonowanie całoeksomowe.
Choroby genetyczne: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Często w chwili postawionej diagnozy, pojawia się wiele pytań m.in. o podłoże czy najczęstsze przyczyny chorób genetycznych. Samo rozpoznanie wzbudza sporo emocji wśród najbliższych osoby, której problem może dotyczyć.
Nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być przekazywane w kolejnych pokoleniach. Do grupy chorób, które często występują rodzinnie, zaliczyć możemy m.in.:
– hemofilię A i B,
– daltonizm,
– dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Najczęściej występującą w populacji chorobą uwarunkowaną genetycznie jest mukowiscydoza. W Polsce choroba ta rozpoznawana jest u 1 na 5000 żywych urodzeń. Występuje zarówno u chłopców jak i dziewczynek. Objawy choroby pojawiają się już w pierwszych dobach po narodzinach. W ramach populacyjnej profilaktyki chorób genetycznych od wielu lat na oddziałach neonatologicznych u wszystkich noworodków w naszym kraju wykonuje się przesiewowe testy bibułowe, które służą wykrywaniu najczęstszych chorób , w tym m.in. mukowiscydozy.
Do chorób rzadkich należy bardzo dużo różnych rozpoznań z zakresu medycyny. Trudno jest jednoznacznie określić, które spośród nich rozpoznawane są najrzadziej w ogólnej populacji na całym świecie.
Do grupy tej zaliczyć możemy m.in.:
– progerię, czyli zespół Hutchinsona i Gilforda – chorobę, w przebiegu której dochodzi do przedwczesnego i szybkiego starzenia się organizmu.
– postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP – Fibrodysplasia ossificans progressiva),
– naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC – alternating hemiplegia of childhood),
– alkaptonuria,
– Zespół Lesch-Nyhan.
Choroby genetyczne: podsumowanie informacji
- Choroby genetyczne to różnorodna grypa chorób, u których podłoża leżą nieprawidłowości w zakresie budowy lub liczby chromosomów i genów.
- Pierwsze objawy choroby uwarunkowanej genetycznie można zauważyć często już po narodzinach dziecka lub jeszcze w okresie prenatalnym. W przypadku niektórych z chorób genetycznych dopiero w trakcie wielomiesięcznej diagnostyki i obserwacji objawów można postawić ostateczne rozpoznanie.
- Choroby uwarunkowane genetycznie mogą być zarówno dziedziczone, jak też rozwijać się jako efekt nowo powstałej mutacji przed lub tuż po zapłodnieniu.
- W przypadku chorób wieloczynnikowych, na ich wystąpienie ma wpływ zarówno predyspozycja genetyczna jak i uwarunkowania środowiskowe czy czynniki zewnętrzne.
Bibliografia
- dostęp online 12.09.2025 https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/edukacja/metody-stosowane-w-diagnostyce-genetycznej-chorob-dziedzicznych
- dostęp online 14.09.2025 https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka
- dostęp online 10.09.2025 https://e-biotechnologia.pl/artykuly/mlpa/
- dostęp online 17.09.2025 https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/77880,na-czym-polegaja-choroby-genetyczne
- dostęp online 16.09.2025 https://rarest.org/people/rarest-genetic-disorders-in-the-world
