Sekwencjonowanie Sangera wybranego fragmentu w dowolnym genie

Badanie molekularne polega na analizie wybranego fragmentu DNA w określonym genie metodą sekwencjonowania Sangera. Metoda ta umożliwia precyzyjne odczytanie sekwencji nukleotydów w badanym regionie oraz identyfikację mutacji punktowych, małych insercji i delecji. Zakres badania obejmuje wskazany przez lekarza fragment genu (np. określony ekson lub region regulatorowy) i jest dostosowany do konkretnego wskazania klinicznego. Sekwencjonowanie Sangera jest metodą referencyjną, stosowaną zarówno w diagnostyce ukierunkowanej, jak i w potwierdzaniu zmian wykrytych innymi technikami. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka ukierunkowana na konkretną, podejrzewaną zmianę genetyczną; potwierdzenie wariantu wykrytego inną metodą (np. NGS); analiza rodzinnego wariantu patogennego u krewnych; diagnostyka mutacji w wybranym fragmencie genu o znaczeniu klinicznym; uzupełnienie diagnostyki genetycznej w określonych wskazaniach medycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wskazania klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje wyłącznie wskazany fragment genu – wynik ujemny nie wyklucza obecności zmian w innych regionach tego genu ani w innych genach. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach konsultacji genetycznej.