Kardiologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badania genetyczne w obszarze kardiologii są pomocne nie tylko w wykrywaniu wrodzonych wad serca, ale również w profilaktyce chorób układu sercowo-naczyniowego. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- arytmia
- arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)
- choroby mięśnia sercowego pochodzenia niemiażdżycowego
- heterotaksja (Situs Inversus)
- hiperlipidemia
- kardiomiopatia
- kardiomiopatia przerostowa
- kardiomiopatia rozstrzeniowa
- katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy (CPVT)
- migotanie przedsionków
- nadciśnienie tętnicze płucne
- wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (HHT)
- wrodzone defekty budowy aorty
- wrodzone wady serca
- zespół Brugadów
- zespół długiego QT
- zespół Ehlersa-Danlosa
- zespół krótkiego QT
- zespół Liddle’a
- zespół Marfana
- zespół Noonan
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma rodzinną historię, w której pojawiają się choroby sercowo-naczyniowe, nagła śmierci sercowa czy też nagłe niewyjaśnione śmierci, szczególnie w młodym wieku
- ma problemy kardiologiczne
- nie obserwuje niepokojących objawów, jednak miała w rodzinie powtarzające się przypadki choroby zakrzepowo-zatorowej, kardiomiopatii, tętniaków i rozwarstwień aorty
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
