Badanie deficytu homologicznej rekombinacji (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS

Badanie molekularne polega na ocenie deficytu homologicznej rekombinacji (HRD), czyli zaburzeń jednego z kluczowych mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA w komórkach nowotworowych. Nieprawidłowe funkcjonowanie tego szlaku prowadzi do niestabilności genomowej i odgrywa istotną rolę w rozwoju oraz progresji niektórych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia ocenę cech molekularnych charakterystycznych dla deficytu homologicznej rekombinacji, w tym zmian genetycznych i wzorców niestabilności genomowej o znaczeniu klinicznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów, w których deficyt homologicznej rekombinacji ma znaczenie terapeutyczne; identyfikacja pacjentów mogących odnieść korzyść z leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej i molekularnej nowotworów; planowanie dalszego postępowania klinicznego i monitorowanie leczenia. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wyników innych badań diagnostycznych. Ocena HRD dotyczy materiału nowotworowego i nie pozwala na bezpośrednie wnioskowanie o obecności mutacji germinalnych. W przypadku podejrzenia dziedzicznej predyspozycji do nowotworów konieczne jest wykonanie odrębnych badań z materiału nienowotworowego. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody