Mukowiscydoza - diagnostyka 36 mutacji w genie CFTR
Świadomość posiadania mutacji w genie CFTR, występujących bez objawów chorobowych (nosicielstwo) pozwala podjąć decyzję o posiadaniu potomstwa, oraz pomóc w diagnostyce choroby przed oraz pourodzeniowej.
Najniższa cena z ostatnich 30 dni:
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
W przypadku dziecka u którego istnieje podejrzenie mukowiscydozy (nieprawidłowy wynik immunoreaktywnej trypsyny) oraz u przyszłych rodziców w celu określenia ewentualnego nosicielstwa mutacji w genie CFTR i określenia prawdopodobieństwa wydania na świat potomstwa chorego na mukowiscydozę. Badanie wykonać powinni również krewni dziecka chorego na mukowiscydozę.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Najniższa cena z ostatnich 30 dni:
