Nadkrzepliwość (trombofilia), panel rozszerzony (metodą analizy fragmentów)

Badanie molekularne polega na analizie najczęstszych wariantów genetycznych związanych z wrodzoną nadkrzepliwością (trombofilią). Badanie jest przydatne w diagnostyce genetycznej skłonności do zakrzepicy oraz powikłań zakrzepowo-zatorowych. W ramach badania określane są następujące warianty genetyczne: mutacja genu protrombiny F2 (c.20210G>A), czynnik V Leiden – mutacja F5 (c.1601G>A; G1691A), czynnik V R2 – wariant F5 (H1299R), polimorfizmy w genie MTHFR (c.677C>T oraz c.1298A>C), polimorfizm 675 (4G/5G) w genie SERPINE1 (PAI-1). Warianty te mogą wpływać na funkcjonowanie układu krzepnięcia oraz metabolizm homocysteiny, zwiększając w określonych sytuacjach ryzyko powstawania zakrzepów. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów, umożliwiającą wykrycie określonych zmian genetycznych. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka wrodzonej nadkrzepliwości (trombofilii); ocena ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej; diagnostyka pacjentów z epizodami zakrzepicy, szczególnie o niejasnej etiologii; diagnostyka nawracających poronień; ocena ryzyka przed zastosowaniem terapii hormonalnej; wsparcie planowania postępowania profilaktycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i obejmuje analizę wybranych wariantów genetycznych związanych z trombofilią. Obecność wykrytych wariantów zwiększa ryzyko zakrzepicy, jednak nie przesądza jednoznacznie o wystąpieniu choroby. Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz innych czynników ryzyka (np. styl życia, choroby współistniejące). Wynik ujemny nie wyklucza innych przyczyn nadkrzepliwości. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego.