Pakiet niepłodność żeńska - protrombina (c.*97G>A), Leiden (c.1601G>A), CFTR (36 mutacji - analiza fragmentów), MTHFR (C677T, A1298C)
Panel badań genetycznych dla kobiet w kierunku mutacji, które mogą być przyczyną niepłodności.
Oczekiwanie na wynik
29 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Terminem niepłodności określana jest niemożność zajścia w ciążę pomimo systematycznego współżycia seksualnego przez co najmniej 12 miesięcy bez stosowania żadnych środków antykoncepcyjnych. Istnieje wiele możliwych przyczyn niepłodności, wśród których wymienić można: predyspozycje genetyczne, zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, choroby przenoszone drogą płciową.
Mutacje w genie F5 i F2 prowadzą do większego ryzyka nadkrzepliwości wrodzonej oraz wystąpienia poronień samoistnych.
Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Mutacje w tym genie, skutkują nadmiarem homocysteiny (jej nadmiar jest też czynnikiem ryzyka zakrzepicy oraz miażdżycy), może prowadzić do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka oraz prowadzić do zwiększonego ryzyka poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży.
Mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne za mukowiscydozę, czyli nieuleczalną, uwarunkowaną genetycznie chorobę. Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genie CFTR można wykonać również profilaktycznie w przypadku planowania potomstwa, nawet gdy przypadki mukowiscydozy nie występowały wcześniej w rodzinie.
Badania wchodzące w skład panelu obejmują:
- Gen F5 - mutacja typu Leiden c. 1691G>A
- Gen F2 - mutacja c. 20210G>A
- MTHFR - mutacje C677T, A1298C
- CFTR - wybrane mutacje F508del, CFTRdel2,3
Wykonanie badania powinny rozważyć kobiety, które:
- bezskutecznie próbują zajść w ciążę, badania mogą być pomocne w ustaleniu przyczyny problemu
- mają trudności z utrzymaniem ciąży (poronienie/poronienia), gdyż przyczyną mogą być uwarunkowania genetyczne
- w rodzinie posiadają osoby ze stwierdzonymi takimi zaburzeniami jak: nadkrzepliwość wrodzona, przypadki niepłodności, przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), które mogą wiązać się z czynnikami genetycznymi
- planują posiadanie potomstwa, jako badania profilaktyczne
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
