Pakiet niepłodność żeńska - Protrombina (c.*97G>A), Leiden (c.1601G>A), CFTR (36 mutacji – analiza fragmentów), MTHFR (c.677C>T, c.1298A>C)
Panel badań genetycznych dla kobiet w kierunku mutacji, które mogą być przyczyną niepłodności.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
28 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie wybranych wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami krzepnięcia, metabolizmem kwasu foliowego oraz nosicielstwem mutacji w genie CFTR, które mogą mieć znaczenie w diagnostyce niepłodności żeńskiej oraz nawracających niepowodzeń rozrodu. Pakiet obejmuje: wykrywanie wariantu c.*97G>A (c.20210G>A) w genie F2 (protrombina), wykrywanie wariantu c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie F5, analizę 36 najczęściej występujących mutacji w genie CFTR metodą analizy fragmentów, wykrywanie polimorfizmów c.677C>T oraz c.1298A>C w genie MTHFR. Mutacje w genach F2 i F5 mogą wiązać się ze zwiększoną skłonnością do zakrzepicy, co w wybranych przypadkach może mieć znaczenie w przebiegu ciąży. Warianty w genie MTHFR mogą wpływać na metabolizm homocysteiny i kwasu foliowego. Mutacje w genie CFTR mogą mieć znaczenie w kontekście planowania potomstwa oraz ryzyka przekazania choroby genetycznej. Analizy wykonywane są metodą Real-Time PCR (F2, F5, MTHFR) oraz analizy fragmentów (CFTR – 36 mutacji). Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka kobiet z niepłodnością o nieustalonej przyczynie; diagnostyka nawracających poronień; przygotowanie do procedur wspomaganego rozrodu; ocena genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy; wsparcie planowania suplementacji kwasu foliowego; ocena nosicielstwa mutacji CFTR w kontekście planowania ciąży. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych. Analiza obejmuje wybrane warianty genetyczne – wynik ujemny nie wyklucza innych przyczyn niepłodności ani obecności rzadkich zmian poza zakresem badania. Obecność badanych wariantów nie przesądza jednoznacznie o wystąpieniu powikłań, a interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
