1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Niepłodność żeńska - Protrombina (20210G>A), Factor V (G1619A), CFTR (dele2,3, delF508), MTHFR (C677T, A1298C)

Niepłodność żeńska - Protrombina (20210G>A), Factor V (G1619A), CFTR (dele2,3, delF508), MTHFR (C677T, A1298C)

Panel badań genetycznych dla kobiet w kierunku mutacji, które mogą być przyczyną niepłodności.

Oczekiwanie na wynik

28 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Terminem niepłodności określana jest niemożność zajścia w ciążę pomimo systematycznego współżycia seksualnego przez co najmniej 12 miesięcy bez stosowania żadnych środków antykoncepcyjnych. Istnieje wiele możliwych przyczyn niepłodności, wśród których wymienić można: predyspozycje genetyczne, zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy, choroby przenoszone drogą płciową.

Mutacje w genie F5 i F2 prowadzą do większego ryzyka nadkrzepliwości wrodzonej oraz wystąpienia poronień samoistnych.

Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Mutacje w tym genie, skutkują nadmiarem homocysteiny (jej nadmiar jest też czynnikiem ryzyka zakrzepicy oraz miażdżycy), może prowadzić do zaburzenia procesów zagnieżdżania się zarodka oraz prowadzić do zwiększonego ryzyka poronień samoistnych, zwłaszcza w 1. trymestrze ciąży.

Mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne za mukowiscydozę, czyli nieuleczalną, uwarunkowaną genetycznie chorobę. Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genie CFTR można wykonać również profilaktycznie w przypadku planowania potomstwa, nawet gdy przypadki mukowiscydozy nie występowały wcześniej w rodzinie.

Badania wchodzące w skład panelu obejmują:

  • Gen F5 - mutacja typu Leiden c. 1691G>A
  • Gen F2 - mutacja c. 20210G>A 
  • MTHFR mutacje C677T, A1298C
  • CFTR - wybrane mutacje F508del, CFTRdel2,3

Wykonanie badania powinny rozważyć kobiety, które:

  • bezskutecznie próbują zajść w ciążę, badania mogą być pomocne w ustaleniu przyczyny problemu
  • mają trudności z utrzymaniem ciąży (poronienie/poronienia), gdyż przyczyną mogą być uwarunkowania genetyczne
  • w rodzinie posiadają osoby ze stwierdzonymi takimi zaburzeniami jak: nadkrzepliwość wrodzona, przypadki niepłodności, przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), które mogą wiązać się z czynnikami genetycznymi
  • planują posiadanie potomstwa, jako badania profilaktyczne

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.