Badanie obecności polimorfizmu c.13910C>T w regionie promotorowym genu LCT (nietolerancja laktozy) metodą Real-Time PCR
Badanie genetyczne umożliwiające ocenę predyspozycji genetycznej do nietolerancji laktozy typu dorosłego. Badanie wykonywane jest w celu rozpoznania choroby i wdrożenia diety bezmlecznej.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie polimorfizmu c.13910C>T w regionie promotorowym genu LCT, który odpowiada za regulację aktywności enzymu laktazy. Laktaza jest niezbędna do trawienia laktozy – cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Obecność określonego wariantu genetycznego wpływa na utrzymanie lub obniżenie aktywności laktazy w wieku dorosłym. Wariant C/C wiąże się z predyspozycją do pierwotnej nietolerancji laktozy, natomiast obecność allelu T sprzyja utrzymaniu zdolności trawienia laktozy. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą szybkie i jednoznaczne określenie genotypu w badanym regionie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetycznej predyspozycji do pierwotnej nietolerancji laktozy; różnicowanie przyczyn dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego (wzdęcia, bóle brzucha, biegunki); wsparcie planowania diety; uzupełnienie diagnostyki gastroenterologicznej; badanie niezależne od aktualnej diety i spożycia laktozy. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście objawów klinicznych pacjenta. Obecność genotypu predysponującego do obniżonej aktywności laktazy wskazuje na możliwość rozwoju pierwotnej nietolerancji laktozy, jednak nasilenie objawów może być zróżnicowane. Badanie nie służy do diagnostyki wtórnej nietolerancji laktozy wynikającej z chorób przewodu pokarmowego. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub dietetyka.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
