Nietolerancja laktozy - wykrywanie polimorfizmu 13910C>T w rejonie promotorowym genu LCT metodą Real Time PCR
Badanie genetyczne umożliwiające ocenę predyspozycji genetycznej do nietolerancji laktozy typu dorosłego. Badanie wykonywane jest w celu rozpoznania choroby i wdrożenia diety bezmlecznej.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: polimorfizm 13910C>T w regionie promotorowym genu LCT
Analiza polimorfizmu genu LCT, kodującego enzym laktazę, który jest odpowiedzialny za trawienie laktozy - głównego węglowodanu występującego w mleku. Laktoza z pożywienia jest hydrolizowana w jelitach do galaktozy i glukozy, które mogą być wchłaniane i dalej metabolizowane. Nierozłożona laktoza jest pochłaniana przez obecne w przewodzie pokarmowym bakterie. Produkty fermentacji bakteryjnej laktozy odpowiadają za charakterystyczne objawy nietolerancji laktozy (wzdęcia, bóle brzucha, biegunkę, skurcze, nadmierne gazy). Nietolerancja laktozy objawia się w wieku dziecięcym i dorosłym i dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nietolerancja laktozy typu dorosłego jest spowodowana polimorfizmem 13910C>T w regionie promotorowym genu LCT na chromosomie 2q21.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
