Panel rak endometrium - badanie 20 genów metodą NGS: AKT1, ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, EPCAM, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, TP53
Analiza mutacji w 20 genach kluczowych dla patogenezy i leczenia raka endometrium.
Oczekiwanie na wynik
15 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Wykrywanie mutacji w genach związanych z rozwojem raka endometrium ma znaczenia dla diagnostyki tego nowotworu, a także prognozy przebiegu choroby i terapii celowanej.
Panel rak endometrium obejmuje analizę mutacji w 20 genach: AKT1, ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, EPCAM, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, TP53.
Badanie znajduje zastosowanie w codziennej praktyce onkologicznej wspierając prognozowanie przebiegu choroby i dobór indywidualnej terapii, a także umożliwiając ocenę ryzyka dziedzicznych zespołów nowotworowych - w połączeniu z badaniami krwi.
Kto i kiedy powinien wykonać panel rak endometrium?
Badanie wykonywane jest u osób w grupie ryzyka raka endometrium, a także dotkniętych tą chorobą nowotworową w celu doboru terapii celowanej i immunoterapii.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa utrwalona w formalinie i zatopiona w parafinie (FFPE).
Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z patogenezą raka endometrium. Identyfikacja mutacji w tych genach umożliwia charakterystykę molekularną nowotworu oraz może mieć znaczenie w kwalifikacji pacjentek do leczenia ukierunkowanego molekularnie. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: AKT1, ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, EPCAM, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, TP53. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna raka endometrium; identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu predykcyjnym i prognostycznym; kwalifikacja pacjentek do leczenia ukierunkowanego molekularnie; identyfikacja zmian w genach związanych z zespołem Lyncha; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjentki, typu histologicznego nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje określony zestaw genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem panelu. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
