Panel rak endometrium - badanie 20 genów metodą NGS: AKT1, ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, EPCAM, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, TP53

Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa utrwalona w formalinie i zatopiona w parafinie (FFPE).

Panel NGS: Rak endometrium (rak trzonu macicy) – 20 genów Panel NGS (Next-Generation Sequencing) dedykowany rakowi endometrium umożliwia kompleksową analizę zmian genetycznych w 20 genach kluczowych dla patogenezy i leczenia tego nowotworu. Badanie przeprowadzane jest z materiału utrwalonego w parafinie (FFPE – Formalin-Fixed Paraffin-Embedded), pochodzącego z tkanek nowotworowych. Zakres badania: Panel obejmuje analizę mutacji w następujących genach: AKT1, ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, EPCAM, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, TP53 Cel badania: Identyfikacja somatycznych mutacji istotnych diagnostycznie, prognostycznie i terapeutycznie. Pomoc w kwalifikacji pacjentek do leczenia celowanego lub immunoterapii. Ułatwienie klasyfikacji molekularnej raka endometrium zgodnie z najnowszymi wytycznymi (np. TCGA, ESGO/ESTRO/ESP). Metoda: Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) przy użyciu customowego panelu amplikonowego. Analiza obejmuje wykrywanie mutacji punktowych (SNV), małych insercji i delecji (indel). Czas oczekiwania na wynik: Standardowo: do 15 dni roboczych od momentu dostarczenia materiału. Zastosowanie kliniczne: Badanie znajduje zastosowanie w codziennej praktyce onkologicznej i patologicznej, wspierając: Dobór leczenia spersonalizowanego. Prognozowanie przebiegu choroby i decyzje terapeutyczne. Ocenę ryzyka dziedzicznych zespołów nowotworowych (w połączeniu z analizą kliniczną i/lub testami z krwi).

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.