Predyspozycje do nowotworu gruczołu krokowego, trzustki i innych narządów. Badanie genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) (NGS)

Badanie molekularne polega na analizie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13 oraz NBS1 (NBN), które są związane z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów, w szczególności nowotworu gruczołu krokowego i trzustki, a także innych narządów. Geny te pełnią istotne funkcje w kontroli cyklu komórkowego, naprawie uszkodzeń DNA oraz regulacji proliferacji komórek, a ich nieprawidłowe działanie może sprzyjać procesom nowotworowym. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji w analizowanych regionach genów, w tym mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji o znaczeniu klinicznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do nowotworu gruczołu krokowego i trzustki; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów; identyfikacja mutacji zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w jednym z analizowanych genów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wybrane regiony genów CHEK2, HOXB13 i NBS1 (NBN) – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych regionach tych genów ani w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.