Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego, trzustki i innych narządów - Badanie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN)

Badanie obejmuje analizę wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13 oraz NBN związanych z dziedziczną predyspozycją do nowotworów gruczołu krokowego, trzustki i innych narządów. Z próbki krwi obwodowej izolowane jest DNA genomowe, które następnie poddawane jest: Przygotowaniu bibliotek do sekwencjonowania – wykonywana jest fragmentacja DNA, obróbka końców, ligacja adapterów oraz selekcja regionów docelowych metodą hybrydyzacyjną. Sekwencjonowaniu metodą NGS na platformie wykorzystującej technologię odczytu krótkich sekwencji. Analizie bioinformatycznej, obejmującej: mapowanie odczytów do genomu referencyjnego, detekcję wariantów punktowych i małych insercji/delecji, filtrowanie i kontrolę jakości, annotację wariantów z użyciem baz populacyjnych i klinicznych. Ocena kliniczna wykrytych wariantów zgodnie z obowiązującymi standardami interpretacji (np. klasyfikacja wariantów w oparciu o kryteria genetyki klinicznej).