Predyspozycje do nowotworu gruczołu krokowego, trzustki i innych narządów. Badanie genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) (NGS)

Badanie molekularne polega na analizie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13 oraz NBS1 (NBN), które są związane z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów, w szczególności nowotworu gruczołu krokowego i trzustki, a także innych narządów. Geny te pełnią istotne funkcje w kontroli cyklu komórkowego, naprawie uszkodzeń DNA oraz regulacji proliferacji komórek, a ich nieprawidłowe działanie może sprzyjać procesom nowotworowym. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji w analizowanych regionach genów, w tym mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji o znaczeniu klinicznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do nowotworu gruczołu krokowego i trzustki; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów; identyfikacja mutacji zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w jednym z analizowanych genów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wybrane regiony genów CHEK2, HOXB13 i NBS1 (NBN) – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych regionach tych genów ani w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.