Predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy. Badanie mutacji c.470T>C (p.Ile157Thr) w genie CHEK2 metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie genu CHEK2 pod kątem obecności mutacji c.470T>C (p.Ile157Thr), która jest jedną z istotnych klinicznie zmian genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. Gen CHEK2 pełni ważną rolę w kontroli cyklu komórkowego oraz w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie może sprzyjać nowotworzeniu. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną ocenę sekwencji DNA w analizowanym regionie genu CHEK2 i jednoznaczną identyfikację wskazanej mutacji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa mutacji c.470T>C (p.Ile157Thr) w genie CHEK2; ocena genetycznego ryzyka rozwoju raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie CHEK2. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wyłącznie mutację c.470T>C (p.Ile157Thr) w genie CHEK2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji w tym genie ani zmian w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.