Predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy. Badanie mutacji c.470T>C (p.Ile157Thr) w genie CHEK2 metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie genu CHEK2 pod kątem obecności mutacji c.470T>C (p.Ile157Thr), która jest jedną z istotnych klinicznie zmian genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. Gen CHEK2 pełni ważną rolę w kontroli cyklu komórkowego oraz w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie może sprzyjać nowotworzeniu. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną ocenę sekwencji DNA w analizowanym regionie genu CHEK2 i jednoznaczną identyfikację wskazanej mutacji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa mutacji c.470T>C (p.Ile157Thr) w genie CHEK2; ocena genetycznego ryzyka rozwoju raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie CHEK2. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wyłącznie mutację c.470T>C (p.Ile157Thr) w genie CHEK2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji w tym genie ani zmian w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.