Rak piersi i/lub jajnika, analiza delecji/duplikacji w genie BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA
Badanie wykonuje się w celu wykrycia dużych zmian, delecji lub duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2, które są związane z dziedziczną predyspozycję do m.in: raka piersi i raka jajnika. Badanie wykonywane metodą MLPA.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genów BRCA1 i BRCA2 pod kątem obecności dużych zmian strukturalnych, takich jak delecje i duplikacje fragmentów genu. Geny te pełnią kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA, a ich nieprawidłowe funkcjonowanie znacząco zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika, a także innych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification), która umożliwia wykrycie zmian liczby kopii fragmentów genów BRCA1 i BRCA2, niewykrywalnych metodami opartymi wyłącznie na analizie sekwencji DNA. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja delecji i duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2; diagnostyka genetyczna pacjentów z podejrzeniem dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika; uzupełnienie badań sekwencyjnych w przypadku ujemnego wyniku analizy mutacji punktowych; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów piersi i/lub jajnika; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analiza obejmuje wyłącznie duże zmiany strukturalne w genach BRCA1 i BRCA2 – wynik prawidłowy nie wyklucza obecności mutacji punktowych ani niewielkich insercji lub delecji w tych genach. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym:genetyka.czlowieka@alab.com.pl
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
