Rak płuca (NGS panel) – analiza fuzji i mutacji w genach związanych z rakiem płuca (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS

Zakres analizy: geny ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NRAS, PIK3CA, RET, ROS1,
fuzje: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PIK3CA, RET i ROS1

Celem badania jest wykrycie mutacji somatycznych oraz rearanżacji genowych (fuzji) w wybranych genach istotnych dla patogenezy i leczenia raka płuca, z zastosowaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), w materiale nowotworowym utrwalonym w bloczku parafinowym (FFPE). Badanie pozwala na identyfikację zmian genetycznych, które mają znaczenie diagnostyczne, prognostyczne i predykcyjne oraz wspierają kwalifikację pacjenta do leczenia celowanego. Tło naukowe: Niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC) cechuje się dużym zróżnicowaniem molekularnym. Patogenne zmiany genetyczne, takie jak mutacje punktowe, insercje, delecje oraz fuzje genowe, mogą aktywować szlaki proliferacyjne i wpływać na skuteczność leczenia. Najczęściej analizowane geny w tym kontekście to: EGFR, KRAS, BRAF, NRAS, HER2 (ERBB2), MET, PIK3CA, ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2, NTRK3 oraz TP53 i STK11. Niektóre z tych genów (np. EGFR, ALK, ROS1) są bezpośrednimi celami terapii ukierunkowanej molekularnie, inne (np. TP53, STK11) mają znaczenie prognostyczne lub wspierające decyzje terapeutyczne (np. w kontekście immunoterapii). NGS umożliwia ich jednoczesną analizę z wysoką czułością i dokładnością. Znaczenie kliniczne: Wykrycie określonych mutacji lub fuzji genowych umożliwia zastosowanie terapii celowanej (np. inhibitorów kinaz tyrozynowych) i wpływa na wybór optymalnej strategii leczenia. Przykładowo, obecność mutacji EGFR kwalifikuje pacjenta do leczenia inhibitorami EGFR-TKI, a fuzje ALK, ROS1, RET czy NTRK otwierają możliwość zastosowania odpowiednich leków celowanych. Analiza statusu mutacyjnego KRAS (zwłaszcza wariantu G12C) czy obecności mutacji BRAF (np. V600E) również ma istotne znaczenie terapeutyczne. Wyniki: Wynikiem badania jest raport zawierający informacje o wykrytych mutacjach i fuzjach genowych, wraz z interpretacją kliniczną (znaczenie biologiczne, potencjalne opcje terapeutyczne, możliwość udziału w badaniach klinicznych). Brak istotnych zmian również stanowi ważną informację dla dalszego planowania leczenia i może kierować lekarza ku leczeniu systemowemu lub immunoterapii. Wnioski: Badanie molekularne NGS w raku płuca stanowi kompleksowe narzędzie umożliwiające jednoczesne wykrycie wielu zmian genetycznych. Umożliwia ono dopasowanie leczenia do profilu molekularnego nowotworu i tym samym wdrożenie terapii precyzyjnej, co może znacząco poprawić rokowanie i jakość życia pacjenta. Zastosowanie w praktyce: Badanie powinno być wykonywane u wszystkich pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym niedrobnokomórkowym rakiem płuca, zwłaszcza gruczołowym, przed rozpoczęciem leczenia systemowego. Znajduje również zastosowanie w monitorowaniu oporności na leczenie oraz przy kwalifikacji do badań klinicznych. Stanowi standard postępowania zgodny z aktualnymi wytycznymi onkologicznymi (np. ESMO, NCCN, PTOK).

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl