1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) analiza delecji/duplikacji, metoda MLPA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) analiza delecji/duplikacji, metoda MLPA

Badanie wykonuje się w celu diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W badaniu analizowane są delecje lub duplikacje eksonów 7 i 8 w genach SMN1 i SMN2 metodą MLPA.

Oczekiwanie na wynik

23 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Zakres analizy: delecje lub duplikacje eksonów 7 i 8 w genach SMN1 i SMN2

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy – SMA) jest autosomalną recesywnie dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową, która jest spowodowana zmianami w dwóch genach, SMN1 i SMN2. W populacji europejskiej zapadalność na tę chorobę szacuje się na około 1 na 8400 urodzeń. Dane wskazują, że w Polsce żyje około 1000 pacjentów z SMA, a rocznie diagnozuje się ją u około 50 osób. Objawy SMA obejmują osłabienie mięśni szkieletowych, trudności z przełykaniem, niedowład ruchowy oraz upośledzenie funkcji mięśni oddechowych. Nieleczona choroba może prowadzić do niewydolności oddechowej lub znacznego ograniczenia sprawności motorycznej. Mutacja w genie SMN1 jest główną przyczyną SMA. Ten gen koduje białko SMN, które jest istotne dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, przekazujących sygnały nerwowe do mięśni. Gen SMN2, koduje również białko SMN, ale w mniejszych ilościach. Różnice w liczbie kopii genu SMN2 między osobami prowadzą do różnych postaci SMA, które wykazują różne objawy oraz różny wiek, w którym symptomy pojawiają się po raz pierwszy.

Badanie jest zalecane w przypadku:

  • osób w rodzinie, których wystąpiły przypadki SMA
  • par planujących potomstwo
  • osób z objawami sugerującymi SMA takimi jak: słabość mięśni, trudności w oddychaniu, trudności w poruszaniu się oraz opóźnienia w rozwoju motorycznym. Badanie genetyczne jest kluczowe dla postawienia diagnozy.
  • noworodków z objawami SMA takimi jak: słabość mięśniowa lub problemy z oddychaniem

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Kup badania online, wykonaj od ręki w Punkcie Pobrań

Wybrane Punkty Pobrań czynne w weekendy

Ponad 700 Punktów Pobrań w całej Polsce

Ponad 3500 badań w ofercie

Wykonujemy ponad 60 mln badań rocznie

Najwyższa jakość i wiarygodność

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.