Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - identyfikacja delecji eksonu 7 SMN1 wraz z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2, test MLPA (P060)
Badanie wykonuje się w celu diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W badaniu analizowane są delecje lub duplikacje eksonów 7 i 8 w genach SMN1 i SMN2 metodą MLPA.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na identyfikacji delecji eksonu 7 w genie SMN1 oraz ocenie liczby kopii genów SMN1 i SMN2, które odgrywają kluczową rolę w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni (SMA – spinal muscular atrophy). Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, prowadzącą do postępującego uszkodzenia neuronów ruchowych i osłabienia mięśni. Najczęstszą przyczyną choroby jest homozygotyczna delecja eksonu 7 w genie SMN1. Analiza wykonywana jest metodą MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która umożliwia wykrycie delecji oraz ocenę liczby kopii genów SMN1 i SMN2. Liczba kopii genu SMN2 może mieć znaczenie prognostyczne i wpływać na przebieg kliniczny choroby. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia choroby; identyfikacja nosicielstwa mutacji w genie SMN1; diagnostyka prenatalna i przedkoncepcyjna (po konsultacji genetycznej); wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i obejmuje analizę delecji oraz liczby kopii genów SMN1 i SMN2. Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta. Obecność dwóch kopii genu SMN1 zazwyczaj wyklucza chorobę, jednak nie wyklucza nosicielstwa w rzadkich przypadkach. Liczba kopii genu SMN2 może wpływać na przebieg choroby, ale nie pozwala na jednoznaczne przewidzenie jej ciężkości. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Do wykonania badania wymagane jest skierowanie od lekarza.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty do pobrania:
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
