Celem badania jest identyfikacja mutacji w eksonach 7 i 8 genu SMN1, odpowiedzialnego za występowanie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a także określenie liczby kopii genu SMN2, który wpływa na przebieg choroby.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) jest jedną z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie i jednocześnie o bardzo ciężkim przebiegu. W jej wyniku dochodzi do zaniku mięśni i niewydolności oddechowej. Główną przyczyną choroby jest homozygotyczna delecja eksonu 7 genu SMN1. Z kolei większa liczba kopii genu SMN2 wiąże się z łagodniejszym przebiegiem SMA.
Wynikiem badania jest określenie liczby kopii eksonów 7 i 8 w genach SMN1 i SMN2. Obecność homozygotycznej delecji SMN1 potwierdza diagnozę SMA, a heterozygotyczna delecja świadczy o nosicielstwie. Dodatkowa analiza liczby kopii SMN2 pozwala ocenić przebieg choroby.
Badanie przeprowadza się metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification).
Badanie powinno być wykonywane u osób z podejrzeniem rdzeniowego zaniku mięśniowego oraz z obciążeniem w wywiadzie rodzinnym, a także planujących potomstwo.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!
Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.