Standardowy panel nowotworowy do diagnostyki różnych typów guzów litych -analiza 40 genów, metoda NGS

Standardowy panel nowotworowy do diagnostyki różnych typów guzów litych – analiza 40 genów, metoda NGS. Cel badania: Celem badania jest identyfikacja kluczowych mutacji genetycznych związanych z różnymi typami guzów litych. Test ten obejmuje analizę 40 genów, które są istotne w diagnostyce, prognozowaniu oraz określaniu terapii celowanych w onkologii. Diagnostyka pozwala na lepsze zrozumienie podłoża genetycznego nowotworu i dobór najbardziej odpowiedniego leczenia. Tło naukowe: Nowotwory litych tkanek są jedną z najczęściej występujących grup nowotworów i charakteryzują się mutacjami w wielu genach. Badanie metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS) pozwala na jednoczesną analizę licznych wariantów genetycznych, w tym mutacji punktowych (SNV), insercji, delecji oraz rearanżacji genów. Panel obejmuje geny związane z kluczowymi szlakami komórkowymi, takimi jak EGFR, KRAS, PIK3CA, TP53, BRAF, a także z receptorami kinazy tyrozynowej (ALK, ROS1, RET). Analiza może również oceniać niestabilność mikrosatelitarną (MSI) oraz inne markery predykcyjne związane z terapią celowaną. Metodologia: Badanie polega na analizie DNA pochodzącego z tkanki nowotworowej (najczęściej bloczek parafinowy). Sekwencjonowanie przeprowadza się za pomocą NGS, co pozwala na jednoczesną analizę mutacji w 40 genach związanych z nowotworami litymi. Zakres badania obejmuje geny takie jak AKT1, ALK, BRAF, EGFR, KRAS, PIK3CA, PTEN i wiele innych. Obejmuje ono również fuzje genów oraz ocenę zmian liczby kopii genów (CNAs). Wyniki: Wyniki badania dostarczają informacji na temat obecności mutacji patogennych lub predysponujących do nowotworów. Identyfikacja konkretnych mutacji może wskazywać na kwalifikację do terapii celowanej, np. inhibitorów kinaz tyrozynowych (TKI) lub immunoterapii. Wynik obejmuje także ocenę niestabilności mikrosatelitarnej, co może być istotne w doborze terapii immunologicznych. Wnioski: Badanie NGS w zakresie 40 genów stanowi ważne narzędzie w diagnostyce i leczeniu guzów litych. Identyfikacja mutacji w kluczowych genach umożliwia personalizację terapii, co jest szczególnie istotne w leczeniu nowotworów trudnych do kontrolowania standardowymi metodami. Wyniki mogą mieć bezpośrednie przełożenie na prognozę, wybór leczenia oraz ocenę ryzyka dla pacjentów. Zastosowanie w praktyce: Test zalecany jest dla pacjentów z guzami litymi, zwłaszcza w przypadku, gdy istnieje potrzeba zastosowania terapii celowanej lub immunoterapii. Badanie to jest kluczowe w leczeniu raka płuc, jelita grubego, piersi, czerniaka, a także innych typów nowotworów, w których leczenie celowane może poprawić wyniki leczenia pacjenta.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie