Badanie mutacji w genie TP53 (dzidziczenie zespółu Li-Fraumeni) metodą NGSZ

Badanie molekularne polega na analizie mutacji w genie TP53, który koduje białko supresorowe p53 – kluczowy regulator cyklu komórkowego, odpowiedzialny za kontrolę podziałów komórkowych, naprawę DNA oraz indukcję apoptozy. Mutacje w genie TP53 mogą prowadzić do utraty kontroli nad proliferacją komórek i są związane z rozwojem wielu nowotworów. W zależności od materiału biologicznego badanie umożliwia: wykrycie mutacji somatycznych (w tkance nowotworowej), np. w przebiegu przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL), wykrycie mutacji germinalnych (we krwi obwodowej), związanych m.in. z zespołem Li-Fraumeni. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu TP53. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów, w tym przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL); identyfikacja mutacji o znaczeniu prognostycznym i predykcyjnym; diagnostyka zespołu Li-Fraumeni (mutacje germinalne); kwalifikacja pacjentów do odpowiednich strategii terapeutycznych; wsparcie decyzji klinicznych i poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Charakter wykrytych mutacji (somatyczny lub germinalny) zależy od rodzaju badanego materiału. Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje gen TP53 – wynik ujemny nie wyklucza obecności zmian w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.