TP53 – badanie mutacji w eksonach 2-11 (CLL, Zespół Li-Fraumeni) (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa lub krew obwodowa) metodą NGS

Gen TP53 koduje białko p53, które pełni kluczową rolę w regulacji cyklu komórkowego, apoptozie oraz w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA. Mutacje w eksonach 2-11 obejmują pełne spektrum zmian, które mogą prowadzić do utraty funkcji p53 lub do nabycia nowych właściwości (tzw. gain-of-function mutations), co może sprzyjać rozwojowi nowotworów.

Szczególnie mutacje w eksonach 2-11 mogą mieć kluczowe znaczenie dla przebiegu przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL) oraz zwiększać ryzyko wystąpienia różnych nowotworów w ramach Zespołu Li-Fraumeni.

Obecność mutacji TP53 u osób z CLL jest związana z gorszym rokowaniem i może wskazywać na potrzebę bardziej agresywnej terapii. W przypadku Zespołu Li-Fraumeni, wykrycie mutacji w tym genie pozwala na dokładniejszą ocenę ryzyka wystąpienia nowotworów oraz na wdrożenie odpowiednich środków zapobiegawczych i monitorujących.

Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji w eksonach 2-11 genu TP53. Wynik pozytywny może sugerować zwiększone ryzyko nowotworowe oraz konieczność dostosowania strategii terapeutycznej do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Badanie mutacji w eksonach 2-11 genu TP53 jest wykonywane przy użyciu technologii sekwencjonowania następnej generacji NGS.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Badanie wskazane jest u osób:

• z podejrzenie choroby nowotworowej, w tym szczególnie raka endometrium lub przewlekłej białaczki limfocytowej (CLL),
• z podejrzenie zespołu Li-Fraumeni - z historią rodzinną lub klinicznymi cechami sugerującymi obecność tego zespołu,
• z rozpoznaną CLL w celu oceny rozwoju choroby i skuteczności leczenia.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.