Uniwersalny panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów - analiza 106 genów metodą NGS
Szeroki panel badań obejmuje analizę 106 genów, w których zmiany związane są z występowaniem m.in.: raka piersi, jajnika, gruczołu krokowego (prostaty), nerki, jelita grubego, tarczycy, trzustki, pęcherza, skóry (czerniaka), żołądka, mózgu, endometrium. Badanie przy użyciu metody NGS.
Wynik badania dostarcza istotnych informacji, które mogą być wykorzystane do podejmowania skutecznych działań mających na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wczesne wykrycie choroby.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy:
Badanie molekularne polega na analizie 106 genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów, obejmujących geny uczestniczące w naprawie DNA, kontroli cyklu komórkowego, regulacji proliferacji komórek, stabilności genomu oraz szlakach supresji nowotworów.
Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w sekwencjach kodujących analizowanych genów.
Panel stanowi szerokie narzędzie diagnostyczne pozwalające na kompleksową ocenę genetycznego ryzyka rozwoju różnych typów nowotworów.
Panel obejmuje następujące geny:
AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
Zastosowanie badania
Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach:
- kompleksowa ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów dziedzicznych;
- diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów;
- identyfikacja mutacji zwiększających ryzyko rozwoju różnych typów nowotworów;
- kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych;
- ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją.
Uwagi dotyczące interpretacji wyniku
Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta.
Analiza obejmuje 106 określonych genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych.
Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji.
Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
