Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) i c.*97G>A (c.20210G>A) w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen F2) metodą Real-Time
Badanie wykonuje się w celu wykycia obecności mutacji typu Leiden w genie F5 oraz c.20210G>A w genie protrombiny, F2. Zmiany te są związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową (nieprawidłowe tworzenie się zakrzepów blokujących przepływ krwi). Wykonuje się je w celu wykrycia przyczyn trombofilii.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
11 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na wykrywaniu dwóch najczęstszych wariantów genetycznych związanych z trombofilią wrodzoną: c.1601G>A (mutacja Leiden) w genie F5, kodującym czynnik V krzepnięcia krwi, *c.97G>A (znana również jako c.20210G>A) w genie F2, kodującym protrombinę (czynnik II krzepnięcia). Oba warianty prowadzą do zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów poprzez zaburzenie równowagi układu krzepnięcia. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą szybkie i jednoznaczne wykrycie obecności wskazanych mutacji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna trombofilii wrodzonej; ocena predyspozycji do zakrzepicy żylnej i powikłań zakrzepowo-zatorowych; diagnostyka osób z nawracającą zakrzepicą lub zakrzepicą o nieustalonej przyczynie; ocena ryzyka zakrzepowo-zatorowego u kobiet planujących ciążę, w ciąży lub stosujących antykoncepcję hormonalną; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań układu krzepnięcia. Obecność mutacji Leiden w genie F5 i/lub wariantu c.20210G>A w genie F2 zwiększa ryzyko wystąpienia epizodów zakrzepowo-zatorowych, jednak nie przesądza jednoznacznie o ich wystąpieniu. Ryzyko kliniczne zależy również od innych czynników genetycznych i środowiskowych. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach konsultacji specjalistycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
