Badanie polimorfizmu 675 4G/5G w genie PAI (ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i poronień) metodą Real-Time PCR
Wykrywanie polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1- badanie wykorzystywane w diagnostyce predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych i powikłań położniczych.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na wykrywaniu polimorfizmu 675 4G/5G w regionie promotorowym genu SERPINE1 (PAI-1), który koduje inhibitor aktywatora plazminogenu typu 1 – białko uczestniczące w regulacji procesów krzepnięcia i fibrynolizy. Obecność określonego wariantu genetycznego może wpływać na poziom ekspresji białka PAI-1. Wariant 4G może wiązać się ze zwiększoną aktywnością inhibitora, co w niektórych przypadkach może sprzyjać zaburzeniom równowagi układu krzepnięcia i zwiększonemu ryzyku zakrzepicy. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), która umożliwia szybkie i jednoznaczne określenie genotypu w badanym miejscu. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych; diagnostyka osób z podejrzeniem trombofilii; diagnostyka nawracających poronień; uzupełnienie diagnostyki zaburzeń krzepnięcia; wsparcie planowania postępowania profilaktycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i obejmuje analizę jednego polimorfizmu w genie SERPINE1. Obecność wariantu 4G lub 5G nie przesądza jednoznacznie o wystąpieniu chorób sercowo-naczyniowych ani powikłań zakrzepowych. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników innych badań laboratoryjnych przez lekarza prowadzącego.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
