Zespół (syndrom) Aperta. Przyczyny, objawy i diagnostyka choroby
Zespół Aperta analiza sekwencji eksonu 7, w tym identyfikacja mutacji p.Ser252Trp i p.Pro253Arg w genie FGFR2
Symbol: ZAP-FGF
Oczekiwanie na wynik
21 dni roboczych
Gdzie można wykonać
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
Powiązane artykuły
Zespół Li-Fraumeni – czym jest, jakie daje objawy?
Diagnostyka BRCA1 i BRCA2 - pełne sekwencjonowanie genów metodą NGS
Zespół Alporta – objawy, dziedziczenie, badania i leczenie
Zespół Turnera - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
