Galaktozemia to rzadka, lecz poważna choroba metaboliczna, która wymaga szybkiej diagnozy i wprowadzenia odpowiedniego leczenia, głównie w postaci diety eliminacyjnej.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> co to jest galaktozemia i w jaki sposób dochodzi do zaburzeń metabolizmu galaktozy, >> jak dziedziczona jest choroba i które mutacje najczęściej za nią odpowiadają, >> jakie objawy występują u noworodków, a jakie u starszych dzieci i dorosłych, >> na czym polega dieta w galaktozemii i których produktów należy bezwzględnie unikać, >> jak wygląda diagnostyka – od badań przesiewowych po testy enzymatyczne i genetyczne, >> jakie są zasady leczenia oraz czy choroba może ustąpić, >> czy dziecko z galaktozemią może być karmione piersią i jakie są najczęstsze wątpliwości rodziców. |
Spis treści:
- Co to jest galaktozemia?
- Przyczyny i dziedziczenie galaktozemii
- Objawy galaktozemii
- Galaktozemia a dieta – czego nie można jeść?
- Diagnostyka galaktozemii – jakie badania wykonać?
- Leczenie galaktozemii
- Galaktozemia: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Co to jest galaktozemia?
Galaktozemia (w klasyfikacji ICD-10 oznaczona kodem E74.21) to wrodzone zaburzenie metabolizmu galaktozy – cukru obecnego przede wszystkim w laktozie, czyli cukrze mlecznym. Organizm zdrowej osoby rozkłada galaktozę dzięki działaniu określonych enzymów. U pacjentów z galaktozemią brakuje jednego z nich lub jego aktywność jest znacznie obniżona.
W efekcie galaktoza i jej toksyczne metabolity odkładają się w tkankach, prowadząc do uszkodzeń wątroby, nerek, ośrodkowego układu nerwowego i soczewki oka.
Przyczyny i dziedziczenie galaktozemii
Choroba ma podłoże genetyczne i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby wystąpiły objawy, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.
Najczęstszą postacią jest klasyczna galaktozemia wynikająca z niedoboru enzymu GALT (galaktozo-1-fosforan urydylotransferazy). Istnieją też rzadsze warianty, jak niedobór enzymu GALK lub GALE.
Jeśli w rodzinie wystąpiły przypadki galaktozemii, warto rozważyć poradnictwo genetyczne przed planowaniem ciąży.
>> To może Cię zainteresować: Nietolerancja laktozy – przyczyny, objawy i leczenie
Objawy galaktozemii
Objawy galaktozemii pojawiają się zwykle już po wprowadzeniu pokarmów zawierających laktozę. W przypadku noworodków dzieje się to najczęściej po rozpoczęciu karmienia piersią lub mlekiem modyfikowanym.
Objawy galaktozemii u noworodka
U najmłodszych dzieci symptomy mogą rozwinąć się szybko. Najczęstsze z nich to:
- słaby przyrost masy ciała i trudności w karmieniu,
- wymioty, biegunka, apatia,
- żółtaczka przedłużona,
- powiększenie wątroby,
- skaza krwotoczna wynikająca z zaburzeń pracy wątroby.
Jeśli choroba nie zostanie wykryta i leczona, może prowadzić do ciężkich powikłań, takich jak sepsa czy niewydolność wątroby. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe w pierwszych dobach życia.
>> Zobacz też: Przyczyny występowania żółtaczek noworodkowych
Objawy galaktozemii u starszych dzieci i dorosłych
U osób starszych, mimo ścisłej diety, mogą pojawiać się:
- trudności w nauce, opóźnienie rozwoju mowy,
- drżenia lub obniżone napięcie mięśniowe,
- zaburzenia koordynacji,
- zaburzenia widzenia, w tym zaćma.
Warto pamiętać, że objawy galaktozemii u dorosłych są konsekwencją wczesnych uszkodzeń, a nie spożywania galaktozy po latach.
Galaktozemia a dieta – czego nie można jeść?
Dieta jest podstawą leczenia. Polega na eliminacji galaktozy i laktozy z jadłospisu.
Zakazane produkty to przede wszystkim:
- mleko i wszystkie produkty mleczne (również te „bez laktozy”, bo mogą zawierać śladowe ilości galaktozy),
- sery, jogurty, twarogi, masło, śmietana,
- odżywki mleczne i mieszanki dla niemowląt na bazie mleka.
- W diecie należy uważać także na produkty przetworzone, do których dodaje się białka mleka – np. pieczywo, sosy, wyroby cukiernicze.
Podsumowując: jeśli chorujesz na galaktozemię, każdą etykietę produktu warto czytać bardzo dokładnie.
Diagnostyka galaktozemii – jakie badania wykonać?
W Polsce klasyczna galaktozemia jest objęta programem badań przesiewowych noworodków. Krew pobiera się z pięty między 48. a 72. godziną życia dziecka.
W przypadku nieprawidłowego wyniku wykonuje się:
- oznaczenie aktywności enzymu GALT,
- badanie stężenia galaktozo-1-fosforanu,
- diagnostykę genetyczną potwierdzającą obecność mutacji.
Jeśli objawy są mniej typowe, diagnostyka może obejmować także panel metaboliczny oraz ocenę funkcji narządów.
Leczenie galaktozemii
Leczenie polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej na całe życie. U niemowląt stosuje się specjalne mieszanki bezlaktozowe, najczęściej na bazie soi.
Oprócz diety ważne jest monitorowanie parametrów biochemicznych oraz regularna ocena rozwoju psychoruchowego.
Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa przywracająca działanie enzymu, ale trwają badania nad terapią genową.
>> Warto przeczytać: Dieta bez laktozy. Co jeść przy nietolerancji a czego unikać? Przykładowy jadłospis
Galaktozemia: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Nie – choroba trwa całe życie, ale odpowiednia dieta pozwala uniknąć powikłań.
Przede wszystkim produktów mlecznych i żywności zawierającej białka mleka lub laktozę.
Niestety nie. Mleko kobiece zawiera laktozę, dlatego konieczne jest wprowadzenie specjalnych mieszanek.
Bibliografia
- Succoio M, et al. Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment. Biomolecules. 2022
- Badiu Tișa I, et al. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia. Nutrients. 2022
- Radomyska B. „Diagnostyka i opieka nad chorym z klasyczną galaktozemią / Barbara Radomyska ; Klinika Pediatrii. Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.” Standardy Medyczne. Pediatria. 2013
