Diagnostyka
biochemiczna
autyzmu
Choroby z tzw. spektrum autystycznego (autyzm, zespół Retta, zespół Aspergera, inne zaburzenia rozwojowe i hiperkinetyczne), których wspólną cechą jest zaburzenie w komunikacji werbalnej i pozawerbalnej dziecka oraz trudności w rozumieniu zjawisk społecznych, są coraz częściej obserwowane i rozpoznawane – także w Polsce. Wśród środowiska lekarskiego trwa dyskusja o przyczynach – każdy rok przynosi nowe doniesienia.
Terapia objawowa prowadzona metodami interwencji psychoterapeutycznej oraz farmakologiczna opierają się na założeniu, że przyczyną autyzmu jest zaburzenie na tle neurorozwojowym. Metody te mają jednak ograniczoną skuteczność.
Coraz większym uznaniem cieszą się badania dowodzące, że powodem autyzmu są zaburzenia metaboliczne w obszarze metabolizmu komórkowego skutkujące obniżoną zdolnością komórek – szczególnie nerwowych – do produkcji wysokoenergetycznych cząsteczek będących źródłem energii potrzebnej dla funkcjonowania organizmu.
Centralnymi pojęciami są stres azotowy i stres oksydacyjny.
- Stres oksydacyjny to zaburzenie homeostazy prowadzące do wzrostu stężeń reaktywnych form tlenu. Prowadzi to do zaburzenia równowagi prooksydacyjno-antyoksydacyjnej w kierunku reakcji utlenienia.
- Z kolei stres azotowy polega na nadmiernym tworzeniu tlenku azotu (NO) i produktów jego metabolizmu: peroksynitrytu, nitrotyrozyny i kwasu nitrofenylooctowego. Zjawiska te prowadzą do blokady cyklu kwasu cytrynowego, będącego głównym źródłem wysokoenergetycznych cząstek dla organizmu. Blok energetyczny powoduje aktywację receptorów glutaminianowych w tkance nerwowej (synapsach). Kaskada przemian doprowadza do zjawiska ekscytotoksyczności – utraty funkcji komórek nerwowych z częściową blokadą przewodnictwa i w końcu prowadzi do obumierania komórek nerwowych.
Autyzm jest jednostką chorobową doskonale ilustrującą pojęcie ekwifinalności – wiele różnych przyczyn może prowadzić do tego zespołu. To czy dziecko zostanie nim dotknięte zależy od jego podatności (polimorfizmy genowe) oraz od zetknięcia z potencjalnie niebezpiecznymi czynnikami: występuje ogromna zmienność osobnicza w zdolności tolerowania różnych czynników środowiskowych – niektóre dzieci reagują patologicznie na czynniki, które większości nie stwarzają problemu.
Do czynników mogących mieć wpływ na powstanie choroby zalicza się infekcje bakteryjne i wirusowe, dysbiozę w obrębie przewodu pokarmowego, nadwrażliwości pokarmowe, względne niedobory mikroelementów i witamin, zatrucia metalami ciężkimi.
Wszystko powyższe wymaga dokładnej i wszechstronnej diagnostyki. Tylko w ten sposób możemy wykryć potencjalny deficyt metaboliczny a niekiedy i przyczynę, i wdrożyć skuteczne leczenie. Tylko usunięcie przyczyn somatycznych i następnie terapia psychoterapeutyczna mogą doprowadzić do trwałej poprawy. Jeśli przyczyną zaburzeń jest patologiczna reakcja na bodźce środowiskowe diagnostyka pomoże w określeniu czego należy unikać w przyszłości aby nie dopuszczać do zaostrzeń choroby.
Od teraz, wszystkie badania dotyczące diagnostyki autyzmu dostępne są w ofercie ALAB laboratoria. Nasza oferta to specjalistyczne pakiety badań, stosowane przez lekarzy zajmujących się autyzmem od strony metabolicznej, pomagające w określeniu przyczyn choroby.
Poniżej prezentujemy najczęściej wykonywane badania dostępne w ramach diagnostyki autyzmu.
Zapraszamy do kontaktu z naszym biurem obsługi klienta
tel. 22 349 60 12 w celu zapoznania się z pełną ofertą badań.
W oferowanym badaniu używa się około 180 tysięcy sond genowych pokrywających cały genom człowieka ze szczególnym uwzględnieniem 227 genów mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie ASD – opisanych w literaturze. Wyniki tych badań mogą być podstawą znalezienia przyczyny wystąpienia ASD u dziecka oraz do określenia ryzyka powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa rodziców pacjenta, a także u jego najbliższych krewnych.
Piśmiennictwo:
- Haploinsufficiency of the autism-associated Shank3 gene leads to deficits in synaptic function, social interaction, and social communication, Ozlem Bozdagi†, Takeshi Sakurai†, Danae Papapetrou, Xiaobin Wang, Dara L Dickstein, Nagahide Takahashi, Yuji Kajiwara, Mu Yang, Adam M Katz, Maria Luisa Scattoni, Mark J Harris, Roheeni Saxena, Jill L Silverman, Jacqueline N Crawley, Qiang Zhou, Patrick R Hof and Joseph D BuxbaumEmail author †Contributed equally; Molecular Autism2010
- Lisik MZ. Molecular aspects of autism spectrum disorders. Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
- Wiśniowiecka-Kowalnik B., Kastory-Bronowska M., Stankiewicz P. Genetic bases od autism spectrum disorders. Developmental Period Medicine, 2013, XVII,3
- Rybakowski F. Current understanding of autism spectrum disorders – epidemiology, clinical presentation and genetic studies. Wiadomości Psychiatryczne 1 5 ,4 , 2012
Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) – to druga po zespole Downa przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. W populacji występuje z częstotliwością 1/4000 u mężczyzn i 1/8000 u kobiet. Zespół FraX jest chorobą monogenową, czyli spowodowaną mutacją jednego genu. Mutacja ta ma charakter dominujący (choroba ujawnia się u osoby, która posiada jedną zmutowaną kopię genu) oraz sprzężony z płcią (geny są zlokalizowane na chromosomie X). Matki są nosicielkami choroby, często bezobjawowymi. Niektóre objawy behawioralne są podobne do tych występujących w autyzmie. Z tego też powodu niezbędne jest różnicowanie pomiędzy ASD a niepełnosprawnością intelektualną, które to należy wykonać podczas diagnostyki ASD.
Zespół związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP. Białko to jest niezbędne do prawidłowego rozwoju układu nerwowego w fazie prenatalnej natomiast w okresie postnatalnym pacjenci z brakiem FMRP demonstrują niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia. Dochodzi do zaburzeń związanych z pamięcią krótkotrwałą, zdolnością do koncentracji, myśleniem abstrakcyjnym. Pacjenci mogą mieć trudność z adaptacją społeczną, tendencje do stanów lękowych, agresji oraz obsesji. W fenotypie pacjenta zwracają uwagę cechy dysmorfii twarzy: duże odstające uszy, prognatyzm, wystające czoło czy też podłużna twarz.
W wyniku mutacji dochodzi do powielenia segmentu genu o sekwencji nukleotydów CGG. U osób zdrowych liczba powtórzeń mieści się na ogół w zakresie od 6 do 49 powtórzeń CGG. Jeśli powtórzeń CGG będzie 59-200 mówimy wtedy o premutacji, która w większości przypadków nie daje objawów chorobowych. U kobiet zmiana ta wiąże się z podwyższonym ryzykiem przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników (POI), a u starszych mężczyzn z wystąpieniem zespołu drżenia i ataksji związanego z zespołem FraX.
Osoby z premutacją w genie FMR1 są nosicielami zespołu łamliwego chromosomu X, wiąże się to z ryzykiem ekspansji liczby powtórzeń CGG powyżej 200 i wystąpieniem choroby u ich potomstwa. Pełną mutację daje ponad 200 powtórzeń CGG w eksonie 1 genu FMR1, objawy występują u wszystkich obciążonych chłopców i u połowy dziewczynek. Spotykane są osoby, które pomimo posiadania zmutowanego genu nie wykazują objawów choroby.
Piśmiennictwo:
- Rzońca S , Gos M. FMRP protein: function and role in pathogenesis of fragile X syndrome. Postępy biologii komórki 2012, 39,3 (459–476)
- Towards a Better Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders—A Multiyear Experience from a Reference Lab; Sylwia Olimpia Rzońca 1,*,†, Monika Gos 1,†, Daniel Szopa 1, Danuta Sielska-Rotblum, Aleksandra Landowska 1, Agnieszka Szpecht-Potocka 1,3, Michał Milewski 1, Jolanta Czekajska 1, Anna Abramowicz 1, Ewa Obersztyn 1, Dorota Maciejko 1,4, Tadeusz Mazurczak 1,5, and Jerzy Bal; 2016 by the authors; licensee MDPI, Basel, Switzerland
ALAB laboratoria współpracuje i poleca uwadze forum www.dzieci.org.pl/forum
Napisz do nas: autyzm@alab.com.pl
Zadzwoń: 22 349 60 12
Dowiedz się gdzie wykonać badania: www.alablabotatoria.pl/punkty
Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!
Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.