1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Diagnostyka Genetyczna
    arrow-right-icon
  3. Diagnostyka genetyczna w nefrologii

Diagnostyka genetyczna w nefrologii

Klucz do zrozumienia chorób nerek i układu moczowego

Diagnostyka genetyczna w nefrologii obejmuje badania genetyczne związane z chorobami układu moczowego i nerek. Wśród chorób, w których diagnostyka genetyczna może być pomocna, znajdują się m.in.:

  • Moczówka prosta: Charakteryzuje się nadmiernym wydalaniem moczu i pragnieniem. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę​.
  • Zespół Alporta: Dziedziczna choroba charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerek, utratą słuchu i nieprawidłowościami oczu. Diagnostyka genetyczna pozwala na wykrycie mutacji w genach COL4A3, COL4A4 i COL4A5​​.
  • Wielotorbielowatość nerek: Choroba powodująca powstawanie torbieli w nerkach, co prowadzi do ich powiększenia i niewydolności. Testy genetyczne mogą wykryć mutacje w genach PKD1 i PKD2​​.
  • Zespół hemolityczno-mocznicowy: Stan, w którym uszkodzenie małych naczyń krwionośnych prowadzi do niewydolności nerek. Diagnostyka genetyczna może pomóc zidentyfikować mutacje zwiększające ryzyko tego zespołu​​.
  • Hipomagnezemia: Niski poziom magnezu we krwi, który może prowadzić do problemów z nerkami. Badania genetyczne mogą wskazać na przyczyny tego zaburzenia​​.
  • Krzywica hipofosfatemiczna: Choroba powodująca zmiękczenie i osłabienie kości z powodu niskiego poziomu fosforanów we krwi. Diagnostyka genetyczna pozwala zidentyfikować mutacje w genach PHEX, FGF23 i DMP1​.
  • Kamica nerkowa: Tworzenie się kamieni w nerkach. Genetyczne badania mogą pomóc zidentyfikować predyspozycje do powstawania kamieni​​. Szczegółowa ocena genów związanych z nefropatią, przewlekłą chorobą nerek i innymi schorzeniami nefrologicznymi pozwala na zrozumienie indywidualnego ryzyka i predyspozycji do rozwoju tych chorób.
  • Personalizacja leczenia: Diagnostyka genetyczna umożliwia personalizację strategii leczenia na podstawie genetycznych czynników, co pozwala na skuteczne zapobieganie i/lub poprawę stanu klinicznego pacjenta. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing), możliwe jest dokładne zidentyfikowanie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za te schorzenia​.

Skontaktuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach diagnostyki genetycznej i możliwościach leczenia. Nowoczesna diagnostyka genetyczna umożliwia dokładne zrozumienie i zarządzanie chorobami nefrologicznymi, co przekłada się na lepszą jakość życia pacjentów.

Przejdź do badań
...

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna daje szanse na wyjaśnienie problemu o podłożu genetycznym. Nasz zespół genetyków składa się z wysoko wykwalifikowanych specjalistów, gotowych pomóc w zrozumieniu i interpretacji wyników badań genetycznych. Każda konsultacja jest dostosowana do indywidualnych potrzeb Pacjenta niezależnie od tego, czy porada odbywa się przed badaniem, czy po otrzymaniu wyników.

Kup konsultację

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.