Diagnostyka genetyczna w nefrologii

Diagnostyka genetyczna w nefrologii obejmuje badania genetyczne związane z chorobami układu moczowego i nerek. Wśród chorób, w których diagnostyka genetyczna może być pomocna, znajdują się m.in.:

• Moczówka prosta: Charakteryzuje się nadmiernym wydalaniem moczu i pragnieniem. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę​.
• Zespół Alporta: Dziedziczna choroba charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerek, utratą słuchu i nieprawidłowościami oczu. Diagnostyka genetyczna pozwala na wykrycie mutacji w genach COL4A3, COL4A4 i COL4A5​​.
• Wielotorbielowatość nerek: Choroba powodująca powstawanie torbieli w nerkach, co prowadzi do ich powiększenia i niewydolności. Testy genetyczne mogą wykryć mutacje w genach PKD1 i PKD2​​.
• Zespół hemolityczno-mocznicowy: Stan, w którym uszkodzenie małych naczyń krwionośnych prowadzi do niewydolności nerek. Diagnostyka genetyczna może pomóc zidentyfikować mutacje zwiększające ryzyko tego zespołu​​.
• Hipomagnezemia: Niski poziom magnezu we krwi, który może prowadzić do problemów z nerkami. Badania genetyczne mogą wskazać na przyczyny tego zaburzenia​​.
• Krzywica hipofosfatemiczna: Choroba powodująca zmiękczenie i osłabienie kości z powodu niskiego poziomu fosforanów we krwi. Diagnostyka genetyczna pozwala zidentyfikować mutacje w genach PHEX, FGF23 i DMP1​.
• Kamica nerkowa: Tworzenie się kamieni w nerkach. Genetyczne badania mogą pomóc zidentyfikować predyspozycje do powstawania kamieni​​. Szczegółowa ocena genów związanych z nefropatią, przewlekłą chorobą nerek i innymi schorzeniami nefrologicznymi pozwala na zrozumienie indywidualnego ryzyka i predyspozycji do rozwoju tych chorób.
• Personalizacja leczenia: Diagnostyka genetyczna umożliwia personalizację strategii leczenia na podstawie genetycznych czynników, co pozwala na skuteczne zapobieganie i/lub poprawę stanu klinicznego pacjenta. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing), możliwe jest dokładne zidentyfikowanie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za te schorzenia​.

Skontaktuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach diagnostyki genetycznej i możliwościach leczenia. Nowoczesna diagnostyka genetyczna umożliwia dokładne zrozumienie i zarządzanie chorobami nefrologicznymi, co przekłada się na lepszą jakość życia pacjentów.