Badanie przesiewowe 5 najczęstszych mutacji: CHEK2 (c.1100del; c.444+1G>A; delecja eksonów 9 i 10 - del5395); PALB2 (c.509 510del; c.172_175del) metodą Sangera
Badanie przesiewowe 3 najczęstszych mutacji występujących w genie CHEK2 oraz 2 najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej w genie PALB2. Zmiany w tych genach odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do rozwoju różnych typów nowotworów takich jak np.: rak piersi, jelita grubego czy prostaty.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
21 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie najczęściej występujących mutacji w genach CHEK2 i PALB2, które są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów o podłożu dziedzicznym. Geny te odgrywają istotną rolę w mechanizmach kontroli cyklu komórkowego oraz naprawy uszkodzeń DNA, a ich nieprawidłowe funkcjonowanie może sprzyjać procesom nowotworowym. Analiza obejmuje wykrywanie następujących zmian genetycznych: w genie CHEK2: c.1100del, c.444+1G>A oraz delecję eksonów 9 i 10 (del5395), w genie PALB2: c.509_510del oraz c.172_175del. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną identyfikację wskazanych mutacji w analizowanych regionach genów. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: przesiewowa identyfikacja nosicielstwa najczęstszych mutacji w genach CHEK2 i PALB2; ocena genetycznego ryzyka rozwoju nowotworów, w szczególności raka piersi, jajnika, jelita grubego i prostaty; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do dalszej, rozszerzonej diagnostyki genetycznej; poradnictwo genetyczne dla osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wyłącznie pięć wybranych mutacji w genach CHEK2 i PALB2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych, rzadszych zmian w tych genach ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
