Panel prenatalny Panorama + zespół delecji 22q11.2 - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2

Panel prenatalny Panorama + zespół delecji 22q11.2 - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2 - więcej informacji o badaniu

Panel Panorama jest badaniem, które dostarcza informacji o ryzyku występowania wad genetycznych u dziecka. Panel Panorama występuje w kilku wariantach, analizowany wariant bada:

• trisomie chromosomów 13, 18 i 21 - pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych zespołów genetycznych, takich jak odpowiednio:
  • zespół Edwardsa - trisomia 18 - powoduje poważne wady serca, mózgu, nerek. Niestety większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje u 1 na 3000 porodów;
  • zespół Pataua - trisomia 13 - jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych i wrodzonych deformacji, większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje z częstością 1:5000 porodów; • triploidia - występowanie dodatkowego zestawu chromosomów w komórkach, co powoduje wystąpienie poważnych wad płodu. Triploidia jest wadą letalną, większość ciąż kończy się poronieniem, występuje z częstością 1:1000 ciąż;
  • zespół Downa - trisomia 21 - powoduje niepełnosprawność intelektualną, która może mieć postać od łagodnej do ciężkiej;
• aneuploidie chromosomów płci (X i Y) - badanie sprawdzające nieprawidłowości w liczbie chromosomów płciowych:
  • zespół Turnera - monosomia X - choroba występująca tylko u dziewczynek, spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Większość ciąż z monosomią X kończy się poronieniem, u urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną i niepłodność;
  • zespół Klinefeltera (XXY) – powoduje trudności w nauce, problemy z płodnością u biologicznych mężczyzn, występuje u 1 na 500 urodzeń;
  • zespół potrójnego X (XXX) – może skutkować wyższym wzrostem, trudnościami w nauce i problemami z zachowaniem u dziewczynek, występuje u 1 na 800 urodzeń; • zespół Jacobsa (XYY) – zwiększa ryzyko trudności z nauką i zachowaniem, zazwyczaj nie towarzyszą mu wady wrodzone, występuje u 1 na 1000 biologicznych mężczyzn.
• triploidia - ciężka wada genetyczna, w której zamiast dwóch, komórki zawierają trzy zestawy chromosomów;
• zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a) - mikrodelecja wywołująca m.in. wady serca, zaburzenia układu odpornościowego i trudności w uczeniu się.

Płeć dziecka możliwa do określenia na życzenie rodziców.

Panel prenatalny Panorama + zespół delecji 22q11.2 - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2 - kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Panel Panorama zalecany jest każdej kobiecie w ciąży, jako zaawansowane narzędzie do wczesnej oceny ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii lub innych wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi. Pozwala to na zaplanowanie koniecznej opieki prenatalnej, w tym niezbędnych interwencji medycznych.

Panel prenatalny Panorama + zespół delecji 22q11.2 - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2 - możliwe przyczyny odchyleń od normy

"Odchylenia od normy" w kontekście Panelu Panorama oznaczają wykrycie podwyższonego ryzyka wystąpienia u płodu konkretnych aberracji chromosomowych. Oznacza to obecność dodatkowej lub brakującej kopii danego chromosomu, co prowadzi do zespołów genetycznych.

Dodatkowa kopia:

• chromosomu 21 (trisomia 21)- powoduje zespół Downa,
• chromosomu 18 (trisomia 18) - powoduje zespół Edwardsa,
• chromosomu 13 (trisomia 13) - powoduje zespół Pataua.

Brak lub dodatkowe kopie chromosomów płciowych (X, Y) mogą prowadzić do zespołów:

• Turnera (monosomia X),
• Klinefeltera (XXY),
• trisomia X (XXX),
• Jacobsa (XYY).

Wykrycie podwyższonego ryzyka powyższych stanów jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, np. poprzez inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosmówki), które potwierdzą lub wykluczą obecność wady genetycznej.

Panel prenatalny Panorama + zespół delecji 22q11.2 - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2 - co może wpłynąć na wynik?

Panel Panorama to badanie o wysokiej czułości i swoistości. Do osiągnięcia wiarygodnego wyniku niezbędne jest pobieranie próbki krwi w odpowiednim momencie ciąży – nie wcześniej niż w 9. tygodniu. We wcześniejszych okresach ciąży frakcją płodową DNA w krwi matki może być zbyt niska, co uniemożliwi analizę i wydanie wyniku. W takich sytuacjach konieczne jest powtórne pobranie krwi w późniejszym terminie.

Na jakość i interpretację wyniku mogą również wpłynąć bardzo rzadkie, specyficzne sytuacje kliniczne, takie jak mozaikowość u matki, obecność zanikającego bliźniaka czy niedawna transfuzja krwi.

W przypadku wątpliwości lub wyników oznaczających wysokie ryzyko, zawsze zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem w celu omówienia dalszych kroków diagnostycznych i interpretacji.

Panel prenatalny Panorama + zespół delecji 22q11.2 - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2 - przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki – nie trzeba być na czczo, badanie można wykonać o każdej porze dnia.

Jednak do jego wykonania niezbędny jest specjalny zestaw do pobrań, dlatego po zakupie badania, a przed zgłoszeniem się do wybranego punktu pobrań, należy skontaktować się z numerem 513 017 761 lub mailowo na adres panorama@alab.com.pl , celem potwierdzenia czy wybrany punkt pobrań posiada wystarczającą liczbę zestawów.

Do badania wymagane są dokumenty:

Deklaracja świadomej zgody
Skierowanie

W przypadku chęci oznaczenia płci płodu, oprócz wyboru rodzaju badania, konieczne jest dodatkowe zaznaczenie pola "Płeć płodu" na formularzu zlecenia.