Panel rak jajnika – badanie 19 genów metodą NGS: ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, EGFR, EPCAM, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLE, PTEN, TP53

Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z patogenezą raka jajnika. Identyfikacja mutacji w tych genach umożliwia charakterystykę molekularną nowotworu oraz może mieć znaczenie w kwalifikacji pacjentek do leczenia ukierunkowanego molekularnie. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, EGFR, EPCAM, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLE, PTEN, TP53. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna raka jajnika; identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu predykcyjnym i prognostycznym; kwalifikacja pacjentek do leczenia ukierunkowanego molekularnie; identyfikacja zmian w genach związanych z zespołem Lyncha; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjentki, typu histologicznego nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje określony zestaw genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem panelu. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie