Rak piersi i jajnika- badanie 4 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA2 metodą NGS (HotSpot)
Badanie przeprowadza się w celu wykrycia mutacji w genie BRCA2, których zmiany odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu BRCA2 pod kątem obecności 4 najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji, które są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi i raka jajnika. Gen BRCA2 pełni kluczową rolę w procesach naprawy uszkodzeń DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie sprzyja powstawaniu nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w zakresie wybranych miejsc typu HotSpot, co umożliwia precyzyjne wykrycie najczęstszych zmian patogennych w genie BRCA2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa najczęstszych mutacji w genie BRCA2; ocena genetycznego ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów piersi i/lub jajnika; kwalifikacja pacjentów do dalszej, rozszerzonej diagnostyki genetycznej; wsparcie decyzji dotyczących profilaktyki, monitorowania oraz poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlegają wyłącznie 4 wybrane mutacje w genie BRCA2 – wynik negatywny nie wyklucza obecności innych, rzadszych zmian w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wywiadu rodzinnego i klinicznego pacjenta, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
