Rak piersi i jajnika - badanie 15 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA1 metodą NGS (HotSpot)

Badanie molekularne polega na analizie genu BRCA1 pod kątem obecności 15 najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji, które są związane ze znacznym zwiększeniem ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika. Gen BRCA1 pełni kluczową rolę w procesach naprawy uszkodzeń DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie sprzyja powstawaniu nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w zakresie wybranych miejsc typu HotSpot, co umożliwia skuteczne i precyzyjne wykrycie najczęstszych zmian patogennych w genie BRCA1. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa najczęstszych mutacji w genie BRCA1; ocena genetycznego ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów piersi i/lub jajnika; kwalifikacja pacjentów do dalszej, rozszerzonej diagnostyki genetycznej; wsparcie decyzji dotyczących profilaktyki, monitorowania oraz poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlegają wyłącznie 15 wybranych mutacji w genie BRCA1 – wynik negatywny nie wyklucza obecności innych, rzadszych zmian w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wywiadu rodzinnego i klinicznego pacjenta, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie