Rak piersi i jajnika - badanie 15 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA1 metodą NGS (HotSpot)

Name: Rak piersi i jajnika - badanie 15 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie BRCA1 metodą NGS (HotSpot)
Brand: ALAB laboratoria
SKU: BRCA1

Symbol: BRCA1

Badanie ma na celu identyfikację mutacji w genie BRCA1, których obecność wiąże się z dziedziczną predyspozycją do raka piersi oraz raka jajnika.

Cena badania:522 zł

+ opłata za pobranie

Cena według cennika w mieście: Warszawa

Najniższa cena z ostatnich 30 dni: 365,40 zł

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Pobierany materiał

Krew

Gdzie można wykonać

Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.

Przygotowanie

Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Jak odebrać wyniki

Odbierz online lub osobiście w Punkcie Pobrań, w którym wykonano pobranie.

Badanie molekularne polega na analizie genu BRCA1 pod kątem obecności 15 najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji, które są związane ze znacznym zwiększeniem ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika. Gen BRCA1 pełni kluczową rolę w procesach naprawy uszkodzeń DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie sprzyja powstawaniu nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w zakresie wybranych miejsc typu HotSpot, co umożliwia skuteczne i precyzyjne wykrycie najczęstszych zmian patogennych w genie BRCA1. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa najczęstszych mutacji w genie BRCA1; ocena genetycznego ryzyka rozwoju raka piersi i raka jajnika; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów piersi i/lub jajnika; kwalifikacja pacjentów do dalszej, rozszerzonej diagnostyki genetycznej; wsparcie decyzji dotyczących profilaktyki, monitorowania oraz poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlegają wyłącznie 15 wybranych mutacji w genie BRCA1 – wynik negatywny nie wyklucza obecności innych, rzadszych zmian w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wywiadu rodzinnego i klinicznego pacjenta, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.