1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Rak piersi i jajnika - badanie najczęstszych 8 mutacji w populacji polskiej oraz rzadkich wariantów w analizowanych eksonach 2, 4, 19 i fragmencie eksonu 10 genu BRCA1, metodą sekwencjonowania Sangera

Rak piersi i jajnika - badanie najczęstszych 8 mutacji w populacji polskiej oraz rzadkich wariantów w analizowanych eksonach 2, 4, 19 i fragmencie eksonu 10 genu BRCA1, metodą sekwencjonowania Sangera

Badanie ma na celu identyfikację mutacji w genie BRCA1, których obecność wiąże się z dziedziczną predyspozycją do raka piersi oraz raka jajnika.

Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają zwiększone o około 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz o około 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika.

Oczekiwanie na wynik

28 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Zakres analizy: badanie najczęstszych 8 mutacji w populacji polskiej oraz rzadkich wariantów w analizowanych eksonach 2, 4, 19 i fragmencie eksonu 10 genu BRCA1.

Zmiany, które zostały uwzględnione w badaniu, obejmują między innymi te zalecane w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC).

Wykrycie obecności mutacji w genach BRCA ma istotne znaczenie dla podjęcia odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej.

  • Rak piersi – stanowi około 25% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku w Polsce diagnozuje się kilkanaście tysięcy nowych przypadków tej choroby, a najwięcej przypadków stwierdza się u kobiet między 50 a 69 rokiem życia.
  • Rak jajnika – co roku na całym świecie umiera z jego powodu ponad 110 000 kobiet. Przeważająca większość przypadków nowotworów jajnika to guzy sporadyczne, natomiast około 10% z nich ma podłoże genetyczne.

Kto powinien wykonać badanie 8 najczęstszych mutacji w genie BRCA1?

Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono:

  • dziedzicznego raka piersi lub jajnika,
  • raka piersi przed 50 rokiem życia,
  • oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub raka jajnika.

Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.