Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – analiza sekwencji kodującej genu SOD1 metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genu SOD1, który jest jednym z najlepiej poznanych genów związanych z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Zmiany patogenne w genie SOD1 mogą prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania enzymu dysmutazy ponadtlenkowej, co sprzyja uszkodzeniu neuronów ruchowych. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji genetycznych związanych z postacią rodzinną oraz sporadyczną ALS. Badanie pozwala na identyfikację osób z genetyczną predyspozycją do choroby oraz wspiera proces diagnostyczny u pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi stwardnienie zanikowe boczne. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna pacjentów z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego (ALS); identyfikacja mutacji w genie SOD1 u osób z rozpoznanym ALS; diagnostyka rodzin z występowaniem ALS, w szczególności postaci rodzinnej choroby; ocena ryzyka genetycznego u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie SOD1; wsparcie decyzji klinicznych dotyczących dalszej diagnostyki, poradnictwa genetycznego oraz monitorowania stanu zdrowia. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlega sekwencja kodująca genu SOD1 – wynik negatywny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach związanych z ALS ani zmian zlokalizowanych poza analizowanym obszarem. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.