Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy, badanie genu NSD1 met. NGS
Badanie pozwala na wykrycie mutacji w genie NSD1, odpowiedzialnej za występowanie zespołu Sotosa.
Oczekiwanie na wynik
31 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie genu NSD1 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) jest kluczowym narzędziem w diagnostyce zespołu Sotosa, czyli gigantyzmu mózgowego.
Zespół Sotosa - gigantyzm mózgowy to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się objawami wynikającymi z mutacji genu NSD1 lub delecją w regionie 5q35 zawierającym sekwencję dodatkową dla genu NSD1.
Gen NSD1 odpowiada za regulację wzrostu komórek, dlatego do charakterystycznych objawów choroby należą nadmiernie szybkie wzrastanie w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym, opóźnienie rozwoju mowy, opóźnienie rozwoju umysłowego.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie genu NSD1?
Badanie wykonuje się u pacjentów z podejrzeniem zespołu Sotosa, w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
