Badanie pozwala na wykrycie mutacji w genie NSD1, odpowiedzialnej za występowanie zespołu Sotosa.
Oczekiwanie na wynik
-
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
Badanie genu NSD1 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) jest kluczowym narzędziem w diagnostyce zespołu Sotosa, czyli gigantyzmu mózgowego.
Zespół Sotosa - gigantyzm mózgowy to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się objawami wynikającymi z mutacji genu NSD1 lub delecją w regionie 5q35 zawierającym sekwencję dodatkową dla genu NSD1.
Gen NSD1 odpowiada za regulację wzrostu komórek, dlatego do charakterystycznych objawów choroby należą nadmiernie szybkie wzrastanie w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym, opóźnienie rozwoju mowy, opóźnienie rozwoju umysłowego.
Badanie wykonuje się u pacjentów z podejrzeniem zespołu Sotosa, w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!
Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.