Zespół Sandifera – jakie są jego objawy i przyczyny?

Zespół Sandifera to rzadkie schorzenie wieku niemowlęcego, które łączy objawy refluksu żołądkowo-przełykowego z napadowymi zaburzeniami ruchowymi imitującymi jednostki neurologiczne. Mimo że jego etiologia ma charakter gastroenterologiczny, manifestacje kliniczne takie jak dystoniczne ruchy głowy, wyginanie tułowia czy mimowolne skurcze mogą sugerować padaczkę lub inne zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Niewłaściwa interpretacja objawów często prowadzi do opóźnienia prawidłowego rozpoznania i niepotrzebnych interwencji neurologicznych. Prawidłowa diagnoza opiera się na precyzyjnej korelacji objawów z epizodami refluksu oraz wykluczeniu patologii neurologicznej. W artykule omawiamy, czym jest zespół Sandifera, jakie są jego objawy i przyczyny, na czym polega diagnostyka i leczenie oraz jak wygląda rokowanie u dzieci dotkniętych tym zespołem.

Spis treści:

1. Czym jest zespół Sandifera?
2. Zespół Sandifera – jak wygląda?
3. Kiedy może rozwinąć się zespół Sandifera?
4. Zespół Sandifera: objawy zaburzeń ruchowych
5. Przyczyny występowania zespołu Sandifera
6. Zespół Sandifera u niemowląt: jak przeprowadzana jest diagnostyka?
7. Leczenie dzieci z zespołem Sandifera
   • Zespół Sandifera – kiedy mija?
8. Zespół Sandifera: podsumowanie informacji

Czym jest zespół Sandifera?

Zespół Sandifera to zaburzenie gastroenterologiczne, będące rzadkim powikłaniem refluksu żołądkowo-przełykowego (GERD) lub eozynofilowego zapalenia przełyku. Po raz pierwszy opisany został w 1964 roku przez K. Sandifera i D. Wilsona. Charakteryzuje się mimowolnymi ruchami dystonicznymi, głównie głowy i szyi, współwystępującymi z objawami refluksu.

Uważa się, że zachowania te są reakcją obronną dziecka na ból związany z zarzucaniem treści żołądkowej do przełyku, ponieważ pozycja uniesienia i odgięcia głowy może zmniejszać dolegliwości bólowe i przynosić chwilową ulgę.

>> Przeczytaj także: Refluks i zgaga u dzieci: objawy, przyczyny, leczenie i dieta

Zespół Sandifera – jak wygląda?

Najbardziej typowe objawy to powtarzające się ruchy szyi i głowy, przypominające napady toniczne. Dziecko może odchylać głowę do tyłu, skręcać tułów, prężyć się, a także zaciskać pięści i napinać kończyny. Ruchy te mają charakter mimowolny i powtarzalny, zwykle pojawiają się po karmieniu i ustępują samoistnie. Ważnym elementem diagnostycznym jest zachowana przytomność dziecka – odróżnia to zespół Sandifera od napadów padaczkowych, choć nie jest wystarczające do postawienia diagnozy.

Rodzice często zgłaszają również objawy towarzyszące, takie jak ulewania, wymioty, niepokój, płaczliwość, brak apetytu czy słabe przybieranie na wadze.

Kiedy może rozwinąć się zespół Sandifera?

Zespół Sandifera najczęściej występuje u niemowląt i dzieci poniżej 2. roku życia. Szczyt zachorowań przypada na okres pomiędzy 6. a 12. miesiącem życia. W literaturze opisano jednak również przypadki u starszych dzieci. Występowanie zespołu jest ściśle związane z obecnością refluksu, choć nie każdy przypadek GERD przebiega z objawami neurologicznymi.

Zespół Sandifera: objawy zaburzeń ruchowych

Objawy neurologiczne w przebiegu zespołu Sandifera to najczęściej:

• dystoniczne skręcanie głowy i szyi,
• wyginanie tułowia i odginanie pleców,
• przerywane napady napięcia mięśniowego,
• grymasy twarzy, mimowolne skurcze mięśni,
• trudności w połykaniu lub ssaniu,
• epizody niepokoju ruchowego po karmieniu.

Niektóre napady w przebiegu zespołu Sandifera mogą przypominać padaczkę, jednak zapis EEG w tych przypadkach jest prawidłowy, a objawy ustępują po leczeniu refluksu.

Przyczyny występowania zespołu Sandifera

Główną przyczyną jest refluks żołądkowo-przełykowy, który prowadzi do okresowego zarzucania kwaśnej treści pokarmowej do przełyku i gardła. Powtarzające się drażnienie śluzówki przełyku może powodować dyskomfort i ból, który manifestuje się jako reakcja ruchowa. Inną możliwą przyczyną są zaburzenia napięcia mięśniowego wtórne do niedojrzałości osi mózgowo-rdzeniowej.

Rzadziej, ale w niektórych przypadkach zespół może być związany z:

• eozynofilowym zapaleniem przełyku,
• alergią na białko mleka krowiego,
• przepukliną rozworu przełykowego,
• opóźnieniem opróżniania żołądka.

>> Warto przeczytać: Diagnostyka alergii na mleko i jajka

Zespół Sandifera u niemowląt: jak przeprowadzana jest diagnostyka?

Rozpoznanie zespołu Sandifera wymaga wnikliwej oceny klinicznej, ponieważ objawy mogą sugerować schorzenia neurologiczne, takie jak padaczka czy mózgowe porażenie dziecięce. Kluczowe znaczenie ma dokładny wywiad, uwzględniający korelację napadów dystonicznych z karmieniem, a także obserwacja zachowanej przytomności dziecka podczas epizodów.

W celu potwierdzenia diagnozy oraz wykluczenia innych przyczyn objawów stosuje się następujące badania:

• 24-godzinna pH-metria przełyku – złoty standard w rozpoznawaniu refluksu żołądkowo-przełykowego. Pozwala wykryć liczbę i czas trwania epizodów refluksu kwaśnego.
• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego – umożliwia bezpośrednią ocenę błony śluzowej przełyku i wykrycie cech zapalenia refluksowego, nadżerek lub obecności przepukliny rozworu przełykowego oraz pobranie materiału do biopsji.
• Badania obrazowe – najczęściej USG jamy brzusznej oraz pasaż przewodu pokarmowego, służą do oceny anatomii układu pokarmowego i motoryki przewodu pokarmowego.
• EEG (elektroencefalografia) – wykonywane w przypadku podejrzenia napadów padaczkowych. Prawidłowy zapis EEG przy obecności objawów ruchowych po karmieniu przemawia za rozpoznaniem zespołu Sandifera.
• Testy alergiczne – przy podejrzeniu alergii na białko mleka krowiego, która może zaostrzać refluks lub być jego przyczyną.

Diagnostyka powinna być prowadzona zespołowo, z udziałem pediatry, gastroenterologa dziecięcego, neurologa oraz w razie potrzeby alergologa. Wczesne i trafne rozpoznanie pozwala na szybkie wdrożenie skutecznego leczenia i uniknięcie niepotrzebnych interwencji neurologicznych.

Leczenie dzieci z zespołem Sandifera

Terapia zespołu Sandifera koncentruje się na leczeniu przyczynowym, czyli eliminacji refluksu żołądkowo-przełykowego.

Główne metody leczenia:

• zmiana diety – eliminacja białka mleka krowiego, stosowanie mieszanek zhydrolizowanych lub preparatów aminokwasowych (szczególnie w przypadkach alergii),
• farmakoterapia – inhibitory pompy protonowej, H2-blokery, prokinetyki,
• pozycjonowanie po karmieniu – utrzymywanie dziecka w pozycji półsiedzącej,
• interwencje chirurgiczne – bardzo rzadko, np. fundoplikacja Nissena w ciężkim refluksie opornym na leczenie.

Ważne jest również wsparcie rodziców – edukacja dotycząca łagodzenia objawów i różnicowania ich z napadami padaczkowymi.

Zespół Sandifera – kiedy mija?

W większości przypadków objawy zespołu Sandifera ustępują samoistnie wraz z dojrzewaniem układu pokarmowego dziecka oraz skutecznym leczeniem refluksu. U niemowląt poprawa może być widoczna już po kilku tygodniach od wprowadzenia odpowiedniej diety lub leków. U dzieci starszych konieczne może być dłuższe leczenie objawowe. Długoterminowe rokowanie jest bardzo dobre, a zespół nie pozostawia trwałych następstw neurologicznych przy prawidłowym leczeniu. W przypadku przewlekłego i nieleczonego GERD może dojść do powikłań oddechowych, niedożywienia, a objawy dystoniczne mogą wpływać na rozwój psychoruchowy.

Zespół Sandifera: podsumowanie informacji

Zespół Sandifera powinien być uwzględniany w diagnostyce różnicowej dzieci z napadowymi zaburzeniami postawy i napięcia mięśniowego, szczególnie jeśli objawy pojawiają się po karmieniu. Wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie skutecznego leczenia refluksu, co w większości przypadków prowadzi do całkowitego ustąpienia objawów bez konsekwencji neurologicznych.

Najważniejsze informacje:

• Etiologia zespołu Sandifera jest związana z ciężką postacią refluksu żołądkowo-przełykowego.
• Objawy obejmują dystoniczne ruchy głowy i tułowia, pojawiające się zazwyczaj po karmieniu.
• Dzieci zachowują przytomność podczas epizodów – co odróżnia je od napadów padaczkowych.
• Diagnostyka obejmuje m.in. 24-godzinną pH-metrię, endoskopię oraz EEG.
• Leczenie polega na farmakoterapii GERD, diecie eliminacyjnej i pozycjonowaniu po karmieniu.
• Rokowanie jest dobre – objawy ustępują po skutecznym leczeniu choroby podstawowej.

Bibliografia

1. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.3.8.29.
2. https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/wytyczne/52038,postepowanie-w-refluksie-zoladkowo-przelykowym-udzieci-cz-ii,1
3. Moore DM, Rizzolo D. Sandifer syndrome. JAAPA. 2018 Apr;31(4):18-22.
4. Nalbantoglu B, Metin DM, Nalbantoglu A. Sandifer’s Syndrome: a Misdiagnosed and Mysterious Disorder. Iran J Pediatr. 2013 Dec;23(6):715-6.
5. Bamji N, Berezin S, Bostwick H, Medow MS. Treatment of Sandifer Syndrome with an Amino-Acid-Based Formula. AJP Rep. 2015 Apr;5(1):e51-2.