Wspólną cechą chorób metabolicznych jest nieprawidłowe funkcjonowanie mechanizmów odpowiedzialnych za przetwarzanie energii i składników odżywczych, co prowadzi do licznych konsekwencji zdrowotnych. To szeroka grupa schorzeń, których podłożem mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i nabyte. Część z nich ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie, inne mogą rozwinąć się dopiero w wieku dorosłym. Sprawdź, jakie są najczęstsze choroby metaboliczne oraz jakie są ich przyczyny i objawy.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> Choroby metaboliczne mogą mieć charakter wrodzony (genetyczny) lub nabyty, związany ze stylem życia. >> Wrodzone choroby metaboliczne to m.in. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, galaktozemia. >> Nabyte choroby metaboliczne to m.in. cukrzyca typu 2, hipercholesterolemia, otyłość. >> Wczesne rozpoznanie i odpowiednie postępowanie pozwalają uniknąć groźnych powikłań i poprawić jakość życia pacjenta. |
Spis treści:
- Co to są choroby metaboliczne?
- Choroby metaboliczne – lista i podział
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Choroby metaboliczne u dorosłych
- Objawy chorób metabolicznych – na co zwrócić uwagę?
- Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie badania wykonać?
- Leczenie i postępowanie w chorobach metabolicznych
- Choroby metaboliczne: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Co to są choroby metaboliczne?
Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń obejmująca wszystkie jednostki chorobowe, które wynikają z nieprawidłowości w przemianach biochemicznych aminokwasów, węglowodanów, tłuszczów, witamin lub pierwiastków śladowych. Organizm nieprawidłowo przetwarza poszczególne składniki odżywcze, co prowadzi do:
- niedoboru niezbędnych produktów końcowych,
- nadmiernego gromadzenia się substancji toksycznych lub ich prekursorów w tkankach, narządach lub płynach ustrojowych.
Choroby metaboliczne można podzielić na wrodzone – wynikające z mutacji genetycznych i obecne już od urodzenia – oraz nabyte, które rozwijają się w ciągu życia w wyniku czynników środowiskowych, stylu życia (np. nieodpowiedniej diety) lub jako następstwo innych schorzeń.
Choroby metaboliczne – lista i podział
Jak wcześniej wspomniano, choroby metaboliczne można podzielić na:
- nabyte,
- wrodzone.
Najczęstsze nabyte choroby metaboliczne to m.in. cukrzyca typu 2, hipercholesterolemia wtórna, dna moczanowa, osteoporoza, zespół metaboliczny, stłuszczeniowa choroba wątroby związana z zaburzeniami metabolicznymi, otyłość.
Natomiast wrodzone (dziedziczne) choroby metaboliczne to ponad 1400 schorzeń. Istnieje kilka podziałów. Jeden z nich uwzględnia 3 podstawowe grupy:
- choroby o typie zatrucia – spowodowane nagromadzeniem toksycznych metabolitów (np. choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, galaktozemia, tyrozynemia, homocystynuria, acydurie organiczne),
- choroby z zaburzeniami metabolizmu energetycznego – w których dochodzi do nieprawidłowej produkcji lub wykorzystania energii (np. wrodzony hiperinsulinizm, glikogenozy),
- wrodzone wady związane z wadami w metabolizmie (złożonych) dużych cząstek – dotyczące przemian białek, lipidów i wielocukrów (np. rodzinna hipercholesterolemia, mukopolisacharydozy, aspartyloglikozaminuria).
Podział może obejmować także rodzaj zaburzonego metabolizmu. Wówczas wyróżnia się m.in. zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metabolizmu węglowodanów, zaburzenia metabolizmu lipidów, zaburzenia metabolizmu witamin i kofaktorów.
Choroby metaboliczne u dzieci
Choroby metaboliczne u dzieci mają najczęściej charakter wrodzony. Większość z nich jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć po jednej kopii zmutowanego genu od każdego z rodziców. Choroby te należą do grupy chorób rzadkich – występują z częstością mniejszą niż 5 na 10 000 mieszkańców.
Najczęstszą wrodzoną chorobą metaboliczną u dzieci jest fenyloketonuria. Schorzenie to wynika z niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który uczestniczy w przemianach aminokwasu fenyloalaniny. W efekcie dochodzi do jej nadmiernego gromadzenia się w organizmie, co prowadzi do uszkodzenia komórek, zwłaszcza w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.
Wrodzone choroby metaboliczne najczęściej ujawniają się w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia (np. odpowiedniej diety eliminacyjnej) może zapobiec rozwojowi objawów i powikłań choroby. W Polsce noworodki są objęte programem przesiewowym, który ma na celu rozpoznanie chorób wrodzonych – w tym zaburzeń metabolicznych takich jak m.in. fenyloketonuria, acydurie organiczne, choroba syropu klonowego, zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych, tyrozynemia, klasyczna homocystynuria.
Choroby metaboliczne u dorosłych
Wśród dorosłych najczęściej występują nabyte choroby metaboliczne, które rozwijają się stopniowo, często w wyniku niezdrowego stylu życia – złej diety, niskiej aktywności fizycznej, stresu, używek. Najczęstszym schorzeniem jest cukrzyca typu 2. Jej podłożem jest dysfunkcja komórek beta trzustki oraz oporność tkanek na insulinę (insulinooporność), co powoduje utrzymywanie się podwyższonego stężenia glukozy we krwi.
W dorosłym życiu mogą ujawnić się również niektóre schorzenia wrodzone. Należą do nich np. choroba Pompego (gromadzenie się glikogenu w tkankach) czy choroba Wilsona (gromadzenie się miedzi w tkankach).
Objawy chorób metabolicznych – na co zwrócić uwagę?
Objawy chorób metabolicznych są zróżnicowane i zależą od konkretnego zaburzonego szlaku metabolicznego. Część z nich przez długi czas może mieć przebieg bezobjawowy.
Wrodzone choroby metaboliczne mogą manifestować się poprzez:
- napady drgawkowe,
- zmieniony zapach moczu (np. słodki, “mysi”),
- zaburzenia zachowania,
- niepełnosprawność intelektualną,
- zaburzenia rozwoju motorycznego,
- brak przyrostu masy ciała,
- zaburzenia łaknienia,
- osłabienie odruchu ssania,
- bezdech,
- zmiany napięcia mięśniowego,
- dysmorfię,
- wymioty,
- biegunkę,
- utraty przytomności,
- drażliwość,
- senność,
- apatię,
- żółtaczkę.
| Objawy wrodzonych chorób metabolicznych mogą postępować szybko, prowadząc do groźnych powikłań – w tym śmierci. |
W przypadku nabytych chorób metabolicznych początkowo obserwuje się bezobjawowy przebieg, a nieprawidłowości są wykrywane przypadkowo w rutynowych badaniach. Objawy, które należy skonsultować z lekarzem to m.in.:
- wzmożone uczucie pragnienia,
- częste oddawanie moczu,
- wzrost masy ciała lub niezamierzony spadek masy ciała,
- przewlekłe zmęczenie,
- osłabienie,
- zaburzenia koncentracji,
- nawracające infekcje dróg moczowych,
- drętwienie kończyn,
- bóle brzucha,
- silny ból stawów.
Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie badania wykonać?
Diagnostyka chorób metabolicznych dopasowywana jest do podejrzewanego schorzenia. W przypadku cukrzycy lub insulinooporności wykonuje się oznaczenie poziomu glukozy na czczo, hemoglobiny glikowanej (HbA1c) oraz doustny test obciążenia glukozą (OGTT). Zaburzenia lipidowe diagnozuje się na podstawie lipidogramu, a zaburzenia pracy wątroby poprzez ocenę enzymów wątrobowych i USG jamy brzusznej.
W diagnostyce chorób wrodzonych stosuje się badania genetyczne, które pozwalają określić rodzaj mutacji odpowiedzialnej za nieprawidłowości metaboliczne.
Leczenie i postępowanie w chorobach metabolicznych
Leczenie chorób metabolicznych zależy od ich rodzaju i przyczyny. W przypadku postaci wrodzonych podstawą terapii jest stosowanie specjalistycznej diety eliminacyjnej, suplementacja brakujących enzymów lub leków wspomagających przemiany metaboliczne. Leczenie musi być prowadzone przez całe życie, a jego przerwanie może skutkować pojawieniem się groźnych powikłań.
W nabytych chorobach metabolicznych duże znaczenie ma modyfikacja stylu życia. Regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta, unikanie nadmiaru cukru i tłuszczów trans, a także utrzymanie prawidłowej masy ciała mogą skutecznie zapobiegać progresji zaburzeń. Mimo to w wielu przypadkach konieczne jest także leczenie farmakologiczne – stosowanie leków hipoglikemizujących, statyn czy leków obniżających poziom kwasu moczowego.
Choroby metaboliczne: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące chorób metabolicznych.
W zależności od rodzaju choroby metabolicznej pacjent może pozostawać pod opieką genetyka klinicznego, diabetologa, endokrynologa, pediatry lub internisty. W niektórych przypadkach konieczne jest podejście interdyscyplinarne, obejmujące współpracę kilku specjalistów.
Do najczęściej występujących nabytych chorób metabolicznych należą cukrzyca typu 2, otyłość oraz hipercholesterolemia. Najczęstszą wrodzoną chorobą metaboliczną jest fenyloketonuria.
Podstawą diagnostyki są testy laboratoryjne. W celu wczesnego wykrycia wrodzonych chorób metabolicznych u noworodków w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w 3. dobie życia.
Nie wszystkie choroby metaboliczne można całkowicie wyleczyć, ale większość z nich da się skutecznie kontrolować poprzez dietę lub farmakoterapię.
Przyczyny chorób metabolicznych są złożone. Część z nich ma podłoże genetyczne i jest obecna od urodzenia (np. fenyloketonuria). Inne rozwijają się w ciągu życia – najczęściej w wyniku nieprawidłowej diety, braku ruchu, przewlekłego stresu lub chorób współistniejących.
Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Ciepłucha
Bibliografia
- D. Skrypnik i in., Dietoterapia wybranych chorób metabolicznych, Forum Zaburzeń Metabolicznych 2013, t. 4, nr 2, 80–89
- M. Pelczyńska, Udział tkanki tłuszczowej w powstawaniu zaburzeń metabolicznych, Forum Zaburzeń Metabolicznych 2022, t. 13, nr 3, 75–84
- https://podyplomie.pl/wiedza/stany-nagle/610,wrodzone-wady-metabolizmu-wymagajace-pilnej-interwencji (dostęp 11.11.2025)
- https://www.mp.pl/pacjent/choroby/339056,fenyloketonuria-objawy-dziedziczenie-dieta (dostęp 11.11.2025)
