Wady cewy nerwowej to poważne zaburzenia rozwojowe układu nerwowego, które mogą mieć istotny wpływ na życie dziecka.
| Z tego artykułu dowiesz się: >> czym jest cewа nerwowa i jak rozwija się u płodu, >> jakie są najczęstsze wady cewy nerwowej i jakie dają objawy, >> jakie czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia tych wad, >> w jaki sposób diagnozuje się wady cewy nerwowej, w tym rola badań prenatalnych, >> jakie są metody leczenia i wsparcia dziecka z wadą cewy nerwowej, >> jak wygląda profilaktyka i co można zrobić przed i w trakcie ciąży, aby zmniejszyć ryzyko. |
Spis treści:
- Co to jest cewа nerwowa i jak się rozwija?
- Objawy wad cewy nerwowej
- Przyczyny wad cewy nerwowej
- Wykrywanie wad cewy nerwowej
- Leczenie wad cewy nerwowej
- Cewa nerwowa: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Co to jest cewа nerwowa i jak się rozwija?
Cewа nerwowa to struktura embrionalna, z której rozwija się mózg i rdzeń kręgowy. Proces jej zamykania odbywa się między 3. a 4. tygodniem ciąży i jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Jeśli cewа nerwowa nie zamknie się prawidłowo, może dojść do powstania wad wrodzonych.
Wady cewy nerwowej
Wady cewy nerwowej (w klasyfikacji ICD-10 kody Q00-Q07) to grupa zaburzeń, w których dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mózgu, rdzenia kręgowego lub opon mózgowo-rdzeniowych. Najczęściej spotykane wady to:
- rozszczep kręgosłupa (spina bifida) – niepełne zamknięcie kręgosłupa i opon rdzeniowych,
- bezczaszkowie (anencephalia) – brak części mózgu i czaszki,
- przepuklina oponowo-rdzeniowa – wypukłość opon rdzeniowych przez niewłaściwie zamknięty kręgosłup.
Objawy wad cewy nerwowej
Objawy wrodzonych wad cewy nerwowej mogą być różne w zależności od rodzaju wady:
- widoczna deformacja kręgosłupa u dziecka,
- problemy z poruszaniem kończynami,
- wady rozwojowe mózgu, prowadzące do zaburzeń funkcji neurologicznych,
- zaburzenia kontroli pęcherza i jelit.
Niektóre wady mogą być wykryte dopiero po urodzeniu, inne można rozpoznać już w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym.
Przyczyny wad cewy nerwowej
Dokładne przyczyny wad cewy nerwowej nie są w pełni poznane, jednak wiadomo, że wpływ mają czynniki genetyczne i środowiskowe. Do najważniejszych należą:
- niedobór kwasu foliowego w okresie przed i w trakcie wczesnej ciąży,
- cukrzyca u matki,
- otyłość i nieprawidłowa dieta,
- niektóre leki przyjmowane w pierwszych tygodniach ciąży,
- czynniki genetyczne i rodzinne predyspozycje.
Warto pamiętać, że odpowiednie przygotowanie do ciąży i suplementacja kwasem foliowym znacząco zmniejsza ryzyko wystąpienia wad.
>> Zobacz też: Witaminy i ich suplementacja u kobiet w ciąży
Wykrywanie wad cewy nerwowej
Wady cewy nerwowej można diagnozować jeszcze w okresie płodowym. Kluczowe metody to:
- USG prenatalne – umożliwia ocenę rozwoju mózgu i kręgosłupa płodu, zwykle wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży i w III trymestrze,
- Badania biochemiczne krwi matki – oznaczenie AFP (alfa-fetoproteiny) w surowicy może wskazywać na ryzyko wad,
- Amniopunkcja – rzadziej stosowana, umożliwia dokładniejsze badania genetyczne.
Regularne badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie wad i planowanie opieki po urodzeniu.
>> Warto przeczytać: Co to jest alpha-fetoproteina (AFP) i co pozwala wykryć badanie?
Leczenie wad cewy nerwowej
Leczenie zależy od rodzaju i ciężkości wady:
- Interwencje chirurgiczne po urodzeniu – np. zamknięcie rozszczepu kręgosłupa.
- Leczenie prenatalne (operacje wewnątrzmaciczne) – w wybranych przypadkach możliwe już w ciąży.
- Rehabilitacja i wsparcie neurologiczne – fizjoterapia, terapia zajęciowa, wsparcie funkcji pęcherza i jelit.
- Wsparcie rodzinne i psychologiczne – nieocenione w adaptacji dziecka do życia codziennego.
Wczesna diagnoza i odpowiednia opieka medyczna znacząco poprawiają jakość życia dzieci z wadami cewy nerwowej.
Cewa nerwowa: odpowiedzi na najczęstsze pytania (FAQ)
Wady cewy nerwowej występują w populacji średnio u około 0,5–2 na 1000 urodzeń żywych, w zależności od regionu świata. Ryzyko wzrasta u kobiet z niedoborem kwasu foliowego, w przypadku cukrzycy, otyłości lub wcześniejszych ciąż z wadami cewy nerwowej.
Niektóre wady można wykryć już między 11. a 14. tygodniem ciąży, inne są widoczne dopiero w trzecim trymestrze lub po urodzeniu.
Tak, USG prenatalne może pozwolić na ocenę kręgosłupa, mózgu i ew. przepukliny oponowo-rdzeniowe, jednak dokładność zależy od wieku ciążowego i jakości badania.
Najważniejsza jest suplementacja kwasem foliowym w dawce 400 µg dziennie, rozpoczynając ją co najmniej 1 miesiąc przed planowaną ciążą i kontynuując przez pierwsze 12 tygodni ciąży. W przypadku kobiet z wyższym ryzykiem wystąpienia wad cewy nerwowej (np. po wcześniejszej ciąży z wadą cewy nerwowej) zaleca się dawkę 4 mg dziennie, także rozpoczynając co najmniej miesiąc przed poczęciem. Równocześnie warto prowadzić zdrową dietę, unikać leków teratogennych i kontrolować choroby przewlekłe, takie jak cukrzyca czy otyłość, które mogą zwiększać ryzyko wad.
Cewа nerwowa rozwija się między 3. a 4. tygodniem ciąży, dlatego działania profilaktyczne muszą być podjęte jeszcze przed planowaną ciążą.
Bibliografia
- Greene ND, Copp AJ. Neural tube defects. Annu Rev Neurosci. 2014
- Wang X, Yu J, Wang J. Neural Tube Defects and Folate Deficiency: Is DNA Repair Defective? Int J Mol Sci. 2023
- Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013
