Test NIFTY – czym jest, kiedy go zrobić i co oznaczają wyniki?

Test NIFTY to jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych, które z próbki krwi przyszłej mamy ocenia ryzyko najczęstszych wad chromosomowych dziecka, między innymi zespołu Downa. Wiele kobiet słyszy o nim po raz pierwszy w I trymestrze i od razu pyta, co wykrywa, do kiedy można go zrobić, ile czeka się na wynik i czym różni się od testu SANCO. Odpowiadamy na te pytania na podstawie polskich rekomendacji i badań naukowych. Przeczytaj do końca, zanim zdecydujesz, które badanie prenatalne wybrać.

Dodaj alab.pl jako preferowane źródłoCzęściej pojawimy się w Twoich wynikach wyszukiwania Google

Z tego artykułu dowiesz się, że:
>> test NIFTY należy do grupy testów NIPT, które analizują wolne DNA płodu krążące we krwi matki,
>> badanie jest przesiewowe, czyli ocenia ryzyko, a nie stawia rozpoznania,
>> test wykonuje się od 10. tygodnia ciąży, a przed pobraniem krwi trzeba zrobić USG,
>> w ciążach pojedynczych testy NIPT wykrywały ponad 99% przypadków trisomii 21 przy bardzo małym odsetku wyników fałszywie dodatnich,
>> polskie rekomendacje z 2022 roku proponują test NIPT głównie wtedy, gdy test złożony I trymestru wskaże ryzyko pośrednie,
>> wynik wysokiego ryzyka trzeba potwierdzić badaniem inwazyjnym, zwykle amniopunkcją,
>> zakres testu i czas oczekiwania na wynik zależą od wersji testu i placówki.

Spis treści:

Test NIFTY – co to jest i na czym polega?
Test NIFTY – co wykrywa i jakie ma ograniczenia?
Test NIFTY – do kiedy można wykonać badanie?
Ile czeka się na wyniki testu NIFTY?
Test NIFTY – jak interpretować wyniki?
Test NIFTY, a badania przesiewowe I trymestru
FAQ: najczęściej zadawane pytania o test NIFTY
Podsumowanie

Test NIFTY – co to jest i na czym polega?

NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal TrisomY test) to nazwa handlowa nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT). Podobnie jak inne testy NIPT, na przykład Harmony, Panorama czy SANCO, analizuje wolne DNA płodowe z krwi matki. Poszczególne testy różnią się jednak techniką analizy i zakresem badania.

We krwi ciężarnej krąży wolne DNA, czyli drobne fragmenty materiału genetycznego poza komórkami. Większość pochodzi od matki. Zwykle około 10% pochodzi od płodu, a dokładniej z komórek łożyska. Tę część nazywa się frakcją płodową. Laboratorium analizuje fragmenty DNA i sprawdza, czy któregoś chromosomu nie jest „za dużo” lub „za mało”.

Samo badanie wygląda jak zwykłe pobranie krwi z żyły obwodowej. Jest bezpieczne dla dziecka, bo nie narusza pęcherza płodowego ani jamy macicy. Ten aspekt odróżnia testy NIPT od badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Warto wiedzieć
Test NIFTY jest badaniem przesiewowym. Wynik mówi o niskim lub wysokim ryzyku danej wady, ale nie jest rozpoznaniem. Rozpoznanie wymaga badania materiału genetycznego płodu pobranego metodą inwazyjną.

Test NIFTY – co wykrywa i jakie ma ograniczenia?

Zakres testu zależy od wersji, którą oferuje dana placówka. Na przykład wersja NIFTY pro obejmuje:

trisomię 21 (zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa) i trisomię 13 (zespół Patau),
nieprawidłową liczbę chromosomów płci, na przykład zespół Turnera lub zespół Klinefeltera,
rzadsze trisomie chromosomów 9, 16 i 22,
84 mikrodelecje i mikroduplikacje, czyli utratę lub podwojenie małych fragmentów chromosomów,
płeć dziecka, jeśli rodzice o to poproszą.

Najlepiej zbadana jest skuteczność dla trzech głównych trisomii. W metaanalizie z 2017 roku testy NIPT w ciążach pojedynczych wykrywały 99,7% przypadków trisomii 21, 97,9% trisomii 18 i 99,0% trisomii 13. Łączny odsetek wyników fałszywie dodatnich dla tych trzech trisomii wynosił 0,13%.

Wysoka czułość nie oznacza, że każdy wynik dodatni okaże się wynikiem prawdziwie dodatnim. Pokazuje to duże badanie laboratorium, obejmujące prawie 147 tysięcy ciąż. Przy trisomii 21 wynik dodatni potwierdził się w 720 z 781 przypadków, a przy rzadszej trisomii 13 tylko w 22 z 67. Im rzadsze zaburzenie, tym zwykle większa szansa, że wynik dodatni okaże się fałszywie dodatnim.

Dla rzadkich trisomii i mikrodelecji dowody są słabsze. Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ACMG) w wytycznych z 2023 roku traktuje ich ocenę jako obszar, który dopiero się rozwija. Polskie rekomendacje z 2022 roku zaznaczają, że nie ma dowodów na korzyść z oceny ryzyka mikrodelecji. Wynik dodatni w tym zakresie często okazuje się być fałszywie dodatnim i może prowadzić do niepotrzebnych badań inwazyjnych. Zanim wybierzesz rozszerzoną wersję testu, omów to ze swoim lekarzem ginekologiem prowadzącym.

Ograniczenia testu wynikają z jego biologii. Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka z 2015 roku oraz rekomendacji z 2022 roku, należą do nich:

możliwość wyniku fałszywie dodatniego i fałszywie ujemnego,
mozaicyzm ograniczony do łożyska, gdy zmiana dotyczy komórek łożyska, a nie dziecka,
zbyt mała frakcja płodowa, która uniemożliwia wydanie wyniku (bywa tak na przykład przy otyłości, bądź jeśli badanie pobierzemy za wcześnie w ciąży),
ciąża bliźniacza, w której test jest mniej czuły niż w ciąży pojedynczej, oraz ciąża wielopłodowa z trzema lub więcej płodami, w której badań przesiewowych się nie wykonuje,
ciąża bliźniacza z obumarciem jednego z płodów (w przypadku tzw. znikającego bliźniaka czyli “vanishing twin”), w której testu się nie wykonuje,
brak oceny wad budowy dziecka, dlatego badania USG trzeba wykonać niezależnie od wyniku testu.

Fałszywe wyniki mogą wynikać także ze zmian w DNA samej matki. W badaniach nad NIPT jedną z głównych przyczyn wyników fałszywych okazywały się właśnie takie zmiany u matki oraz mozaicyzm łożyskowy. Przed badaniem powiedz lekarzowi, jeśli w ostatnim roku miałaś przetoczenie krwi, przeszłaś przeszczep szpiku albo chorujesz lub chorowałaś na nowotwór, takie sytuacje mogą zafałszować wynik.

Test NIFTY – do kiedy można wykonać badanie?

Test NIFTY można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Taki termin dla testów NIPT podają też polskie rekomendacje z 2015 roku, choć niektóre testy, na przykład Panorama, wykonuje się już od 9. tygodnia. Wcześniej we krwi matki jest zwykle za mało DNA płodu, by uzyskać wiarygodny wynik. Aby wynik był wiarygodny, frakcja płodowego DNA w krwioobiegu matki powinna wynosić minimum 4%.

Zwykle nie podaje się górnej granicy wieku ciążowego. Rekomendacje z 2015 roku wskazują, że badanie najlepiej wykonać przed 15. tygodniem ciąży. Powód jest praktyczny. Wynik nieprawidłowy wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, a na nie i na konsultację genetyczną potrzeba czasu. Wykonanie testu później jest możliwe, ale wtedy zostaje mniej czasu na dalszą diagnostykę.

Przed testem trzeba wykonać USG, które potwierdzi wiek ciąży i liczbę płodów oraz fakt, że ciąża jest żywa. Jeśli rozważasz test NIFTY, porozmawiaj o terminie z lekarzem ginekologiem prowadzącym ciążę.

Ile czeka się na wyniki testu NIFTY?

Czas oczekiwania na wynik zależy od placówki i wersji testu, zwykle dla testu NIFTY pro jest to około 10 dni. Dla porównania wynik testu Harmony w ALAB laboratoria jest dostępny w ciągu 5-8 dni roboczych, a testu Panorama w ciągu 10 dni roboczych.

Czasem wyniku nie uda się opracować za pierwszym razem. Według polskich rekomendacji z 2015 roku dotyczy to 3-5% zleconych testów, najczęściej z powodu zbyt małej frakcji płodowej. Mała ilość DNA płodu bywa związana na przykład z otyłością, ale może też wynikać z trisomii 13, 18 lub triploidii u płodu. Dlatego wtedy pobiera się krew ponownie albo rozważa badanie inwazyjne. Decyzja zależy od tygodnia ciąży, obrazu USG i Twoich preferencji. Ponowny test w około 30% przypadków również nie daje wyniku.

Test NIFTY – jak interpretować wyniki?

Wynik testu NIFTY ma zwykle jedną z trzech postaci. Każda z nich oznacza co innego i wymaga innego postępowania.

Wynik	Co oznacza	Co dalej
niskie ryzyko	wada objęta testem jest mało prawdopodobna	dalsze badania USG zgodnie z planem opieki w ciąży
wysokie ryzyko	ryzyko danej wady jest podwyższone, ale to nie jest rozpoznanie	konsultacja genetyczna i badanie inwazyjne, zwykle amniopunkcja
brak wyniku	zbyt mała frakcja DNA płodu we krwi; czasem wynika to z otyłości, ale może też towarzyszyć niektórym wadom chromosomowym płodu	ponowne pobranie krwi albo badanie inwazyjne, decyzję podejmuje się z lekarzem

Wynik niskiego ryzyka uspokaja, ale nie wyklucza wszystkich wad. Test nie ocenia wad rozwojowych, m.in. wad serca, kręgosłupa czy innych narządów, dlatego USG w kolejnych tygodniach ciąży jest nadal potrzebne. Jeśli w USG pojawią się nieprawidłowości mimo dobrego wyniku testu, rekomendacje zalecają konsultację genetyczną i rozważenie diagnostyki inwazyjnej.

Wynik wysokiego ryzyka wymaga potwierdzenia. Polskie rekomendacje wskazują amniopunkcję jako preferowane badanie, bo komórki z płynu owodniowego, czyli tzw. amniocyty, pochodzą od płodu, a nie z łożyska. Wykonuje się ją po ukończeniu 15. tygodnia ciąży. Po wyniku wysokiego ryzyka z testu NIPT rekomendacje z 2022 roku nie zalecają biopsji kosmówki, bo pobiera ona komórki łożyska. Rekomendacje genetyczne z 2015 roku zaznaczają też wprost, że sam wynik testu NIPT nie może być podstawą do decyzji o dalszym losie ciąży.

To ważne
Nie podejmuj żadnych decyzji na podstawie samego wyniku testu NIPT. Wynik wysokiego ryzyka omów z lekarzem ginekologiem prowadzącym ciążę lub genetykiem klinicznym, który odpowie na wszystkie Twoje pytania i zaplanuje dalszą diagnostykę.

Test NIFTY, a badania przesiewowe I trymestru

Test NIFTY nie zastępuje prenatalnych badań USG. Polskie rekomendacje z 2022 roku zalecają, by każdej kobiecie w ciąży zaproponować test złożony I trymestru, czyli tzw. USG “genetyczne” z pomiarem min. przezierności karkowej (NT), oceną kości nowej płody (NB) oraz test podwójny z krwi (wolna podjednostka beta-hCG i test PAPP-A). Według tych rekomendacji:

przy ryzyku pośrednim, od 1:1000 do 1:300, proponuje się test NIPT,
przy ryzyku od 1:300 do 1:100 można wybrać test NIPT albo badanie inwazyjne,
przy ryzyku wyższym niż 1:100 zaleca się badanie inwazyjne, a nie NIPT,
jeśli test NIPT wykonano wcześniej, testu podwójnego już się nie robi.

USG, w tym badanie w II trymestrze, jest wskazane niezależnie od wyniku testu NIFTY. Amerykańskie towarzystwa idą dalej niż polskie rekomendacje. Według ACOG (2020) i ACMG (2023) test z wolnego DNA można zaproponować każdej ciężarnej, niezależnie od wieku i wyjściowego ryzyka.

W programie badań prenatalnych finansowanym przez NFZ każda kobieta w ciąży może wykonać USG pierwszego trymestru (tzw. “usg genetyczne”) między 11. a 14. tygodniem i badania z krwi, takie jak PAPP-A i wolna podjednostka beta-hCG, na podstawie skierowanie lekarza prowadzącego ciążę. Testy NIPT, w tym NIFTY, nie są wymienione w opisie tego programu na stronach NFZ i pacjent.gov.pl i niestety pacjentka pokrywa koszty samodzielnie.

>> Przeczytaj też: Jakie badania prenatalne wykonuje się w I trymestrze?

FAQ: najczęściej zadawane pytania o test NIFTY

Poniżej zebraliśmy odpowiedzi na pytania, które przyszłe mamy najczęściej zadają przed wykonaniem testu NIFTY.

Czy test NIFTY pozwala poznać płeć dziecka?

Tak. Test NIFTY pro może określić płeć dziecka, jeśli rodzice o to poproszą. Płeć podaje się na życzenie, więc przy zlecaniu badania zaznacz, czy chcesz ją poznać.

Czy do wykonania testu NIFTY potrzebne jest skierowanie?

Test nie jest wymieniony w programie badań prenatalnych NFZ, więc wykonuje się go odpłatnie. Wymagania dotyczące skierowania zależą od placówki. Polskie rekomendacje zalecają, by test NIPT zlecał lekarz po rozmowie z pacjentką o tym, co badanie wykrywa, a czego nie.

Czym różni się test NIFTY od testu SANCO?

Test SANCO czy NIFTY? Oba testy należą do grupy NIPT i analizują wolne DNA z krwi matki. Różnią się producentem, laboratorium, zakresem i czasem oczekiwania na wynik. Test można zrobić od 10. tygodnia ciąży, w zakresie standardowym albo rozszerzonym (całogenomowym). Przy wyborze porównaj, jakie zaburzenia obejmuje konkretna wersja testu i jak długo czeka się na wynik.

Czy wykonanie dwóch testów zwiększa pewność wyniku?

Polskie rekomendacje przewidują powtórzenie testu w sytuacji, gdy pierwszy nie dał wyniku. Wynik wysokiego ryzyka potwierdza się badaniem inwazyjnym, a nie kolejnym testem z krwi. Drugi test NIPT bada to samo DNA pochodzące z łożyska, więc nie wyklucza na przykład mozaicyzmu łożyskowego. Rekomendacje nie zalecają też zlecania testu NIPT równocześnie z badaniem inwazyjnym.

Podsumowanie

Test NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi matki, które ocenia ryzyko najczęstszych wad chromosomowych dziecka. Można go wykonać od 10. tygodnia ciąży, po USG, najlepiej przed 15. tygodniem. Dla trisomii 21, 18 i 13 testy NIPT wykazują wysoką czułość, ale pozostają nadal badaniem przesiewowym. Wynik wysokiego ryzyka wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, zwykle amniopunkcją, a wynik niskiego ryzyka nie zastępuje kolejnych badań USG.

Jeśli zastanawiasz się nad badaniem NIPT, porozmawiaj z lekarzem prowadzącym ciążę o tym, który test i w jakim terminie będzie dla Ciebie odpowiedni. W laboratoriach ALAB możesz wykonać nieinwazyjne testy prenatalne Harmony (od 10. tygodnia ciąży) i Panorama (od 9. tygodnia ciąży).

>> Przeczytaj też: Kalendarz badań w ciąży. Kiedy i jakie badania należy wykonać?

Bibliografia

Sieroszewski P, Haus O, Zimmer M, et al. Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics. Ginekol Pol. 2022;93(5):427-437. doi:10.5603/GP.a2021.0255. PMID: 35315029.
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (Zespół Ekspertów: Sieroszewski P, Laudański P, Wielgoś M, et al.), Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekol Pol. 2015;86(12):966-969. PMID: 26995950. Przedruk: Ginekol Perinatol Prakt. 2017;2(5):230-233, https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/download/56596/43827 .
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. doi:10.1002/uog.17484. PMID: 28397325.
Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(5):530-538. doi:10.1002/uog.14792. PMID: 25598039.
Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. doi:10.1016/j.gim.2022.11.004. PMID: 36524989.
American College of Obstetricians and Gynecologists, Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084. PMID: 32804883.
Narodowy Fundusz Zdrowia, Badania prenatalne na NFZ teraz dla każdej kobiety w ciąży, https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-centrali/badania-prenatalne-na-nfz-teraz-dla-kazdej-kobiety-w-ciazy,8625.html .
Ministerstwo Zdrowia, serwis pacjent.gov.pl, Program badań prenatalnych, https://pacjent.gov.pl/print/pdf/node/167 .
BGI Diagnostics, NIFTY™ Becomes First CFDA Approved Non-Invasive Prenatal Genetic Test, PR Newswire, https://prnewswire.co.uk/news-releases/nifty-becomes-first-cfda-approved-non-invasive-prenatal-genetic-test-265991981.html .
Medicover, Czym różni się test NIFTY od innych rodzajów testów prenatalnych?, https://www.medicover.pl/badania/test-nifty/ .
Genomed S.A., Nieinwazyjny test prenatalny (SANCO), https://diagnostyka.genomed.pl/pl/sklep/nieinwazyjny-test-prenatalny/ .
ALAB laboratoria, Test Harmony, https://www.alab.pl/test-harmony.
ALAB laboratoria, Test Panorama. Chromosomy 13, 18, 21, X i Y, triploidia, https://www.alab.pl/badanie/panel-prenatalny-panorama-chromosomy-13-18-21-chromosomy-plci-triploidia.