Zespół Williamsa to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który wpływa na rozwój fizyczny, poznawczy i społeczny chorego. Choroba charakteryzuje się specyficznym wyglądem, zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego, endokrynologicznego i moczowo-płciowego oraz niepełnosprawnością intelektualną o zróżnicowanym nasileniu. Dowiedz się, jakie są przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie zespołu Williamsa.
| Z tego artykułu dowiesz się, że: >> Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna spowodowana mikrodelecją chromosomu 7 w regionie 7q11.23. >> Objawy zespołu Williamsa są złożone i obejmują m.in.: wady serca, charakterystyczną dysmorfię twarzy, niepełnosprawność intelektualną, nadciśnienie, hiperkalcemię, wady nerek i układu moczowego. >> Leczenie ma charakter objawowy i wymaga opieki wielospecjalistycznej. >> Diagnostyka zespołu Williamsa opiera się na ocenie klinicznej i jest potwierdzana badaniami genetycznymi, takimi jak FISH lub mikromacierze aCGH. |
Spis treści:
- Zespół Williamsa: co to za choroba?
- Epidemiologia zespołu Williamsa
- Przyczyny wystąpienia zespołu Williamsa
- Objawy zespołu Williamsa
- Jak wygląda diagnostyka zespołu Williamsa?
- Leczenie chorych z zespołem Williamsa
- Zespół Williamsa: FAQ
Zespół Williamsa: co to za choroba?
Zespół Williamsa (ICD-10: Q93.8) to wieloukładowy zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją, czyli utratą niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 – w regionie 7q11.23. Obszar ten obejmuje około 26–28 genów, w tym gen elastyny (ELN) oraz geny związane z rozwojem funkcji poznawczych, co ma istotne znaczenie dla obrazu klinicznego choroby.
Zespół Williamsa niekiedy określany jest również jako zespół Williamsa-Beurena. Choroba została opisana po raz pierwszy w 1961 roku.
>> Zobacz także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Epidemiologia zespołu Williamsa
Zespół Williamsa zalicza się do chorób rzadkich. Szacuje się, że występuje z częstotliwością około 1 na 7 500 żywych urodzeń (a według niektórych źródeł 1:10 000-30 000). Choroba dotyczy obu płci z podobną częstością i może występować we wszystkich populacjach etnicznych.
Przyczyny wystąpienia zespołu Williamsa
Bezpośrednią przyczyną zespołu Williamsa jest utrata fragmentu długiego ramienia chromosomu 7. W większości przypadków mutacja występuje de novo, czyli pojawia się spontanicznie podczas tworzenia komórek rozrodczych lub we wczesnym rozwoju zarodka. W rzadkich przypadkach choroba może być przekazana potomstwu przez chorego rodzica. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący.
| Warto wiedzieć: W przypadku mutacji de novo ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Williamsa jest bardzo niskie. Jeżeli jednak jedno z rodziców jest nosicielem mikrodelecji 7q11.23, ryzyko przekazania jej potomstwu wynosi 50%. |
Objawy zespołu Williamsa
Zespół Williamsa jest chorobą wielonarządową. Objawy są zróżnicowane pod względem zakresu i nasilenia.
Objawy zespołu Williamsa obejmują m.in.:
- wady serca (najczęściej zwężenie nadzastawkowe aorty),
- choroby układu sercowo-naczyniowego (np. arytmie, nadciśnienie tętnicze),
- zaburzenia endokrynologiczne (np. hiperkalcemia, subkliniczna niedoczynność tarczycy),
- zaburzenia tkanki łącznej (np. przepuklina pępkowa, przepukliny pachwinowe),
- problemy ze strony układu moczowo-płciowego (np. jednostronne niewykształcenie nerek, nietrzymanie moczu, częstomocz, nawracające zakażenia dróg moczowych),
- niski wzrost w porównaniu do populacji ogólnej (u mężczyzn średnio 168 cm, a u kobiet 155 cm),
- problemy ze strony układu kostno-szkieletowego (np. nieprawidłowa postawa ciała, hipotonia mięśni),
- problemy okulistyczne (np. zez, nadwzroczność, zaćma),
- zaburzenia snu,
- problemy behawioralne (np. niepokój, stereotypie, nadpobudliwość),
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawność intelektualna.
Dzieci z zespołem Williamsa zazwyczaj wykazują się dużą empatią, życzliwością i towarzyskością.
Jak wyglądają osoby z zespołem Williamsa?
Dzieci i dorośli z zespołem Williamsa często prezentują charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy, które bywają określane potocznie jako „twarz elfa”. Charakterystyczny wygląd ujawnia się najczęściej po ukończeniu 1. roku życia.
Specyficzne cechy wyglądu w zespole Williamsa to głównie:
- szerokie czoło,
- krótkie brwi,
- duże i szerokie usta,
- wydatne wargi,
- szeroka szczęka,
- mała żuchwa i broda,
- obwisłe policzki,
- duże oczy,
- fałdy nakątne powiek,
- mały i lekko zadarty nos z dużym i zaokrąglonym koniuszkiem,
- mała i wydatna rynienka nosowa,
- małe i wąskie zęby z widocznymi szczelinami międzyzębowymi (często z wadami zgryzu),
- powiększone i odstające małżowiny uszne.
Większość osób z zespołem Williamsa ma niebieskie oczy, a ich tęczówka ma „koronkowy” lub „gwieździsty” wzór.
Jak wygląda diagnostyka zespołu Williamsa?
Diagnostyka zespołu Williamsa opiera się na obrazie klinicznym oraz badaniach genetycznych. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania uzyskuje się dzięki badaniom molekularnym, takim jak FISH lub analiza mikromacierzy aCGH, które umożliwiają wykrycie mikrodelecji w regionie 7q11.23 chromosomu 7. Standardowe badanie kariotypu jest niewystarczające do uwidocznienia tej zmiany genetycznej.
Nie wykonuje się rutynowych badań przesiewowych w kierunku zespołu Williamsa u ciężarnych. Wykrycie choroby jest możliwe po wykonaniu amniopunkcji i ocenie materiału genetycznego płodu przy pomocy mikromacierzy aCGH.
Leczenie chorych z zespołem Williamsa
Leczenie zespołu Williamsa ma charakter wyłącznie objawowy – obecnie nie istnieje terapia przyczynowa. Celem postępowania terapeutycznego jest poprawa jakości życia chorego, wczesne wykrywanie nieprawidłowości oraz zapobieganie powikłaniom. Osoby z rozpoznanym zespołem Williamsa wymagają wielospecjalistycznej opieki i powinny pozostawać pod kontrolą m.in. kardiologa, endokrynologa, nefrologa, logopedy, psychologa oraz fizjoterapeuty.
Zespół Williamsa: FAQ
Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące zespołu Williamsa.
W większości przypadków zespół Williamsa nie jest dziedziczny i powstaje na skutek spontanicznej (de novo) mikrodelecji chromosomu 7. Bardzo rzadko choroba może być przekazana potomstwu przez chorego rodzica.
Długość życia osób z zespołem Williamsa zależy głównie od nasilenia wad sercowo-naczyniowych oraz jakości i dostępności opieki medycznej. Przy odpowiednim leczeniu i regularnych kontrolach wielu pacjentów dożywa wieku dorosłego. Średnia długość życia może być krótsza niż w populacji ogólnej, jednak rokowanie jest bardzo indywidualne.
Zespół Williamsa i zespół Downa mają odmienne podłoże genetyczne i obraz kliniczny. W zespole Williamsa występuje mikrodelecja chromosomu 7, natomiast zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21.
U noworodków z zespołem Williamsa mogą pojawić się zaburzenia odruchu ssania i połykania, co powoduje problemy z karmieniem. Często występują też bóle brzucha, kolki i refluks żołądkowo-przełykowy.
Średnia długość życia osób z zespołem Williamsa może być krótsza niż w populacji ogólnej.
Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz
Bibliografia
- https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152296,zespol-williamsa-i-beurena (dostęp 06.02.2026)
- https://www.czytelniamedyczna.pl/5838,problemy-zdrowotne-dziecka-z-zespoem-williamsabeurena.html (dostęp 06.02.2026)
- R. Śmigiel i in., Mikroduplikacja regionu 7q11.23 krytycznego dla zespołu WilliamsaBeurena – problemy diagnostyczne przedstawione na podstawie opisu przypadku rozpoznanego u 11-miesięcznej dziewczynki, Neurologia Dziecięca 2009
- N. Bishara, C.L. Clericuzio, Zespoły dysmorficzne często spotykane w oddziałach intensywnej terapii noworodków, Pediatria po Dyplomie 2009
