Zespół Fanconiego, nazywany też niedokrwistością (anemią) Fanconiego, to rzadkie schorzenie wrodzone, w którym szpik kostny stopniowo traci zdolność do wytwarzania zdrowych krwinek. Często towarzyszą mu wady rozwojowe i zwiększone ryzyko niektórych nowotworów. Czym dokładnie jest ta choroba? Jakie daje objawy, jak się ją rozpoznaje i leczy? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule.
Spis treści:
- Zespół Fanconiego – co to za choroba?
- Zespół Fanconiego u dzieci
- Jakie są objawy zespołu Fanconiego?
- Jak zdiagnozować niedokrwistość Fanconiego?
- Leczenie zespołu Fanconiego
- FAQ. Zespół Fanconiego – często zadawane pytania
- Zespół Fanconiego – podsumowanie
Zespół Fanconiego – co to za choroba?
Zespół Fanconiego to dziedziczne zaburzenie naprawy materiału genetycznego (DNA). U osób chorych mechanizmy usuwania pewnego typu uszkodzeń DNA działają nieprawidłowo. Prowadzi to do niestabilności genów, szybszej śmierci niektórych komórek i z czasem do niewydolności szpiku kostnego. Choroba najczęściej dziedziczy się w sposób recesywny (potrzebne są dwie „uszkodzone” kopie genu od każdego z rodziców), rzadziej jest związana z chromosomem X. Za zespół Fanconiego odpowiada wiele genów, dlatego nasilenie objawów i wiek rozpoznania mogą być różne u poszczególnych osób. Mimo że to choroba rzadka, jest najczęstszą wrodzoną przyczyną niewydolności szpiku.
Zespół Fanconiego u dzieci
Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się między 6. a 9. rokiem życia, choć u niektórych dzieci można je zauważyć już po urodzeniu. U części pacjentów rozpoznanie jest opóźnione, ponieważ symptomy bywają mało wyraźne lub występuje mozaicyzm, czyli współistnienie prawidłowych i zmienionych linii komórkowych. Do najczęstszych nieprawidłowości, oprócz samej niedokrwistości, należą: niski wzrost, małogłowie, przebarwienia skóry przypominające odcień kawy z mlekiem, wady kciuków i kości promieniowej, problemy ze słuchem, wady nerek, serca i narządów płciowych.
>> Zobacz również: Niedokrwistość u dziecka – kompendium wiedzy dla każdego rodzica
Jakie są objawy zespołu Fanconiego?
Objawy są bardzo zróżnicowane. U części chorych dominują wady wrodzone, u innych – dolegliwości wynikające z niedoboru erytrocytów, leukocytów i płytek krwi. Jednoczesny niedobór wszystkich trzech typów komórek nazywa się pancytopenią:
- Niedokrwistość/anemia (za mało krwinek czerwonych/erytrocytów): bladość, osłabienie, szybka męczliwość, bóle i zawroty głowy, kołatanie serca.
- Małopłytkowość (za mało płytek krwi): skłonność do siniaków, krwawienia z nosa i dziąseł, dłuższe krwawienie z drobnych ran.
- Neutropenia (za mało neutrofili): nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze, gorączka bez wyraźnej przyczyny.
- Wady wrodzone i cechy wyglądu: nieprawidłowości kciuka i kości promieniowej, niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, przebarwienia skóry, wady nerek i serca, zaburzenia słuchu i wzroku, wady narządów płciowych.
- Zwiększone ryzyko nowotworów: szczególnie zespołów przedbiałaczkowych i białaczki szpikowej oraz nowotworów głowy i szyi czy okolicy narządów płciowych i odbytu – ryzyko rośnie wraz z wiekiem.
>> Przeczytaj również: Białaczka (leukemia, rak krwi) – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie
Jak zdiagnozować niedokrwistość Fanconiego?
Rozpoznanie prowadzi zespół specjalistów, zwykle pod kierunkiem hematologa dziecięcego lub dorosłych. Najważniejsze badania to:
- Morfologia krwi – często wykazuje powiększone krwinki czerwone, małą liczbę retikulocytów (młodych krwinek czerwonych), obniżoną liczbę białych krwinek i płytek krwi.
- Test łamliwości chromosomów: komórki krwi pacjenta poddaje się w laboratorium działaniu substancji uszkadzających DNA. W Zespole Fanconiego chromosomy pękają znacznie częściej. Przy wątpliwym wyniku badanie wykonuje się na komórkach skóry.
- Badanie szpiku kostnego (biopsja i trepanobiopsja): zwykle wykazuje „ubogi” szpik, czyli zbyt małą liczbę komórek krwiotwórczych.
- Badania genetyczne metodą sekwencjonowania (NGS): potwierdzają obecność zmian w genach związanych z chorobą. Dzięki temu możliwe jest poradnictwo rodzinne i bezpieczny dobór dawcy do przeszczepu.
- Badania obrazowe i konsultacje: zdjęcia i badania ultrasonograficzne pod kątem wad kostnych i narządowych, EKG i echo serca, konsultacje endokrynologiczne, laryngologiczne i okulistyczne.
Leczenie zespołu Fanconiego
Leczenie jest dobierane indywidualnie i wymaga opieki w wyspecjalizowanym ośrodku hematologicznym. Głównym celem jest przywrócenie prawidłowej pracy szpiku oraz zmniejszenie ryzyka powikłań.
- Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (allogeniczny przeszczep szpiku): jedyna metoda pozwalająca usunąć przyczynę niewydolności szpiku. Polega na zastąpieniu chorego szpiku komórkami od zdrowego, zgodnego dawcy – najlepiej krewnego. Jeśli takiego nie ma, możliwe jest przeszczepienie od dawcy niespokrewnionego lub z krwi pępowinowej.
- Leczenie androgenami (np. danazolem): stosowane, gdy przeszczepienie nie jest możliwe lub jako rozwiązanie tymczasowe do czasu znalezienia dawcy.
- Leczenie wspomagające: przetoczenia krwi i płytek, ostrożne stosowanie czynników wzrostu, leczenie infekcji, opieka stomatologiczna i regularne kontrole. Po terapii konieczna jest stała obserwacja z powodu podwyższonego ryzyka niektórych nowotworów.
Rokowania przy anemii Fanconiego
Rokowanie zależy głównie od wieku chorego, stopnia niewydolności szpiku oraz dostępności odpowiedniego dawcy. U pacjentów po przeszczepieniu od zgodnego dawcy rodzinnego pięcioletnie przeżycie wynosi około 85%. Wyniki po przeszczepach od dawców niespokrewnionych w ostatnich latach również znacznie się poprawiły, a całkowite przeżycie może sięgać nawet 80%. Bez leczenia przyczynowego niewydolność szpiku zwykle postępuje, a ryzyko rozwoju zespołów przedbiałaczkowych, białaczki i guzów litych rośnie – stąd kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka i leczenie w doświadczonym ośrodku.
FAQ. Zespół Fanconiego – często zadawane pytania
Poniżej odpowiedzi na inne często zadawanie pytania dotyczące zespołu Fanconiego.
To choroba genetyczna, w której organizm nie potrafi prawidłowo naprawiać określonych uszkodzeń DNA. W efekcie szpik kostny stopniowo traci zdolność wytwarzania zdrowych krwinek, co zwiększa podatność na infekcje, krwawienia oraz ryzyko rozwoju niektórych nowotworów. Często współwystępuje także z różnymi wadami wrodzonymi.
Podstawą rozpoznania jest dodatni test łamliwości chromosomów oraz obraz ubogokomórkowego szpiku w badaniu histopatologicznym. Diagnozę potwierdza badanie genetyczne, które wykazuje patogenną zmianę w jednym z genów związanych z chorobą.
Zespół Fanconiego – podsumowanie
- Zespół Fanconiego to rzadka, dziedziczna choroba naprawy DNA i najczęstsza wrodzona przyczyna niewydolności szpiku.
- Objawy to wady wrodzone, niski wzrost, przebarwienia skóry, a także pancytopenię – czyli jednoczesny niedobór krwinek czerwonych, białych i płytek krwi.
- Diagnostyka obejmuje morfologię krwi, test łamliwości chromosomów, badanie szpiku i badanie genetyczne.
- Leczenie przyczynowe obejmuje allogeniczny przeszczep szpiku.
- Rokowanie poprawia się dzięki nowoczesnym procedurom przeszczepowym, ale konieczny jest długoterminowy nadzór hematologiczno‑onkologiczny.
Bibliografia
- Salamonowicz‑Bodzioch M. Niedokrwistość aplastyczna Fanconiego. Podręcznik Pediatrii; mp.pl (dostęp 09.08.2025).
- Auerbach A. Niedokrwistość Fanconiego. Orphanet (orpha.net).
- Olson TS, Myers KC. Clinical manifestations and diagnosis of Fanconi anemia. UpToDate (dostęp 09.08.2025).
- Olson TS, Myers KC. Management and prognosis of Fanconi anemia. UpToDate (dostęp 09.08.2025).
