Panorama™ Nieinwazyjne
badania prenatalne.
Panorama™ - bo każda ciąża zasługuje na pewność i szczególną troskę.
DBAMY O TO, CO JEST WAŻNE
Panorama™ nieinwazyjne badanie prenatalne
Panorama™ to nieinwazyjne badanie prenatalne wykonywane z krwi przyszłej mamy, które pozwala w bezpieczny sposób ocenić prawdopodobieństwo najczęstszych zaburzeń chromosomowych mogących wpływać na zdrowie dziecka.
To rozwiązanie stworzone po to, aby zapewnić więcej pewności i poczucia kontroli w jednym z najważniejszych momentów życia kobiety.
Okres ciąży to dla wielu rodzin wyjątkowy czas, pełen emocji i oczekiwania, ale także pytań oraz niepokoju o zdrowie dziecka, które niosą za sobą decyzje medyczne i wyzwania, związane z przyszłym rodzicielstwem. Badania przesiewowe, wykonywane we wczesnym etapie ciąży, umożliwiają uzyskanie cennych informacji genetycznych dotyczących zdrowia matki i rozwijającego się w niej dziecka. Test Panorama™ wykorzystuje nowoczesną technologię analizy SNP (pojedynczych polimorfizmów nukleotydowych), dzięki czemu cechuje się bardzo wysoką dokładnością już od 9 tygodnia ciąży. Badanie dostarcza wiarygodnych i szczegółowych informacji o zdrowiu dziecka zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej.
Dla kogo jest badanie Panorama™?
W szczególności polecany kobietom w ciąży, które:
- pragną w nieinwazyjny i bezpieczny sposób ocenić ryzyko najczęstszych zaburzeń genetycznych (chromosomowych) u dzieci,
- prowadzą pogłębioną diagnostykę po otrzymaniu informacji wskazujących na występujące ryzyka z innych badań przesiewowych,
- doświadczyły wcześniejszych ciąż obciążonych problemami genetycznymi lub mają takie przypadki w historii rodzinnej,
- są w wieku, który zwiększa ryzyko występowania ciąży z zaburzeniami chromosomalnymi u dziecka,
- są w ciąży bliźniaczej i potrzebują wiarygodnych informacji dopasowanych do tej sytuacji.
Co bada test Panorama™?
Test Panorama™ pomaga w ocenie ryzyka najczęstszych chorób genetycznych, które mogą wynikać z obecności dodatkowego chromosomu lub braku chromosomu w DNA dziecka. To badanie przesiewowe stworzone po to, aby w bezpieczny i nieinwazyjny sposób dostarczyć ważnych informacji i dać przyszłym rodzicom więcej spokoju, a także umożliwić określenie płci dziecka.
Jako test NIPT charakteryzuje się wysoką dokładnością i umożliwia ocenę ryzyka triploidii, a dzięki wyjątkowej technologii SNP pozwala precyzyjnie rozróżnić DNA mamy i dziecka.
Trisomie
Dzięki wczesnej diagnostyce oraz odpowiedniemu wsparciu wiele osób z zespołem Downa prowadzi zdrowe, aktywne i satysfakcjonujące życie. Występowanie chorób współistniejących, takich jak wady serca, może wpływać na długość życia, jednak obecnie większość osób z zespołem Downa dożywa 60. roku życia lub dłużej.
U dzieci z zespołem Edwardsa często występują wady serca, nieprawidłowości w budowie mózgu i nerek, a także charakterystyczne cechy rozwojowe, takie jak mały obwód głowy, stopy końsko-szpotawe, niedorozwój palców rąk i stóp czy niewielka żuchwa.
Niestety, znaczna część ciąż z trisomią 18 kończy się poronieniem. Wśród dzieci urodzonych żywo wiele umiera w pierwszych tygodniach życia.
U dzieci z zespołem Patau mogą występować widoczne nieprawidłowości rozwojowe, takie jak dodatkowe palce u rąk i/lub stóp oraz rozszczep wargi, z rozszczepem podniebienia lub bez niego.
Ze względu na ciężki charakter zaburzeń większość ciąż z trisomią 13 kończy się poronieniem. Wśród dzieci urodzonych żywo wiele umiera w pierwszych tygodniach życia.
Aneuploidie chromosomów płci
Dziewczynki urodzone z monosomią X mogą mieć wady serca, trudności w uczeniu się oraz problemy z płodnością. W większości przypadków osoby z zespołem Turnera wymagają regularnej opieki medycznej, w tym leczenia hormonalnego na różnych etapach życia.
U części osób z zespołem Klinefeltera mogą występować problemy z płodnością.
U części dzieci mogą występować cechy takie jak wyższy niż przeciętny wzrost oraz zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, rozwoju mowy i zachowaniu.
Mikrodelecje
U większości dzieci występują wady serca, zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego oraz charakterystyczne cechy wyglądu. Często obserwuje się także łagodne do umiarkowanych trudności intelektualne oraz opóźnienia rozwoju mowy.
U części dzieci mogą pojawić się dodatkowe problemy zdrowotne, takie jak niski poziom wapnia we krwi, choroby nerek, trudności z karmieniem oraz napady padaczkowe.
Niemowlęta z zespołem Pradera-Willego mają obniżone napięcie mięśniowe oraz trudności z prawidłowym wzrastaniem i karmieniem. U dzieci obserwuje się opóźnione osiąganie kolejnych etapów rozwoju, niski wzrost, szybki przyrost masy ciała prowadzący do otyłości oraz trudności intelektualne.
U niemowląt i dzieci z zespołem Angelmana obserwuje się znaczne trudności intelektualne, opóźnienia w osiąganiu kolejnych etapów rozwoju, napady padaczkowe oraz problemy z utrzymaniem równowagi i chodzeniem.
Około połowa osób z zespołem delecji 1p36 doświadcza napadów padaczkowych, trudności w zachowaniu oraz ubytku słuchu. U części dzieci mogą również występować problemy ze wzrokiem lub dodatkowe wady wrodzone dotyczące innych narządów.
Dzieci z tym zespołem zazwyczaj rodzą się z niską masą urodzeniową, małym obwodem głowy oraz obniżonym napięciem mięśniowym. W okresie niemowlęcym często występują trudności z karmieniem i oddychaniem.
U dzieci z zespołem Cri-du-chat obserwuje się umiarkowane do znacznych trudności intelektualne, w tym opóźnienia rozwoju mowy i języka. Mogą również pojawiać się zaburzenia wzrastania, problemy z zachowaniem, wady serca oraz skrzywienie kręgosłupa (skolioza).
Triploidia
Zdecydowana większość ciąż z triploidią kończy się samoistnym poronieniem na wczesnym etapie. Jedynie nieliczne docierają do porodu, a dzieci urodzone żywo zwykle umierają w ciągu kilku dni z powodu ciężkich wad serca, mózgu i nerek. Często występują również wady wrodzone obejmujące kończyny oraz rysy twarzy.
Ciąża z triploidią może wiązać się także ze zwiększonym ryzykiem powikłań u matki, takich jak stan przedrzucawkowy (mogący prowadzić do drgawek) oraz nadmierne krwawienie po porodzie. W rzadkich przypadkach ciąża taka może utrzymywać się i przekształcić w nowotwór zwany kosmówczakiem.
Rozpoznanie triploidii pozwala lekarzowi na odpowiednie monitorowanie stanu zdrowia matki oraz zapewnienie jej właściwej opieki medycznej.
Ponad 10 lat
doświadczenia
Ponad 40 publikacji
naukowych
Ponad 2 miliony
pacjentów
Dlaczego warto wybrać Panorama™?
Wysoka dokładność
Test oparty na technologii SNP, co zwiększa precyzję analizy DNA matki i płodu.
Bezpieczny
Wystarczy pobranie krwi — badanie jest w pełni nieinwazyjne i bezpieczne dla płodu.
Czas oczekiwania na wynik
Do 10 dni roboczych.
Wiarygodny
Badanie wykonywane jest w certyfikowanych laboratoriach z wykorzystaniem metod potwierdzonych badaniami kliniczynymi.
Zrozumienie wyników
Test Panorama™ oferuje spersonalizowany raport, który wskazuje, czy u dziecka występuje niskie lub podwyższone ryzyko rozwoju określonych chorób genetycznych.
Niskie ryzyko
Wynik niskiego ryzyka oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednego z zaburzeń ocenianych w teście Panorama™ jest bardzo małe, choć nie zerowe — dla większości ocenianych schorzeń wynosi mniej niż 1 na 10 000.
Podwyższone ryzyko
Panorama™ jest badaniem przesiewowym, co oznacza, że nie stanowi ostatecznej diagnozy. Wynik podwyższonego ryzyka wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby genetycznej w danej ciąży, jednak sam wynik nie pozwala jednoznacznie potwierdzić jej obecności u dziecka.
W przypadku otrzymania takiego wyniku zaleca się rozmowę z lekarzem prowadzącym w celu omówienia możliwych dalszych kroków, takich jak konsultacja genetyczna, szczegółowe badanie USG oraz rozważenie wykonania badań diagnostycznych.
Wszelkie decyzje medyczne powinny być podejmowane po konsultacji z lekarzem i mogą obejmować badania diagnostyczne w trakcie ciąży, takie jak biopsja kosmówki (CVS) lub amniopunkcja, bądź badania dziecka po urodzeniu.
Brak wyniku
Około 1 na 65 badań może zakończyć się wynikiem nieraportowalnym. W takiej sytuacji zaleca się rozmowę z lekarzem prowadzącym w celu omówienia znaczenia tego wyniku oraz rozważenia ponownego pobrania krwi i powtórzenia badania.
Istnieje również niewielka możliwość, że wynik testu Panorama™ będzie dotyczył cech genetycznych matki lub informacji związanych z jej stanem zdrowia.
Jak wykonać nieinwazyjny test prenatalny Panorama™?
Do wykonania nieinwazyjnego testu prenatalnego Panorama™ konieczne jest pobranie krwi żylnej od matki.
Badanie można wykonać w dowolnym Punkcie Pobrań ALAB laboratoria.
W przypadku pytań dotyczących badania Panorama™ prosimy o kontakt z Działem Obsługi Klienta:
tel.513 017 761
e-mail:panorama@alab.com.pl
FAQ
Obecnie test nie może być wykonywany
- u kobiet w ciąży trojaczej lub mnogiej wyższego rzędu (trojaczki i więcej),
- u kobiet, które skorzystały z komórki jajowej dawczyni lub surogacji w przypadku ciąży mnogiej (bliźnięta lub trojaczki),
- u kobiet po przeszczepie szpiku kostnego.
Test Panorama™ jest nieinwazyjny i charakteryzuje się bardzo wysoką dokładnością — identyfikuje ponad 99% ciąż obciążonych zespołem Downa oraz cechuje się najniższym raportowanym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich spośród dostępnych badań przesiewowych w kierunku trisomii 21, 18 i 13.
