Analiza sekwencji kodującej genu EFTUD2 metodą NGS w dysotozie żuchwowo-twarzowej z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA
Oczekiwanie na wynik
-
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie przyjdź w godzinach porannych
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem to choroba powodowana heterozygotyczną mutacją w genie EFTUD2 na chromosomie 17q21. Jest to rzadki syndrom, objawiający się małogłowiem, hipoplazją środkowej części twarzy i policzków, mikrognacją, mikrocją, dysplastycznymi uszami, brodawkami miękkimi uszu, znacznym opóźnieniem rozwoju umysłowego i opóźnieniem rozwoju mowy. Wielu pacjentów wykazuje większe następstwa tych anomalii, jak atrezja przegrody nosa skutkująca utrudnieniem oddychania, przewodzeniowa utrata słuchu czy rozszczep podniebienia.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
