Choroby nerek - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Name: Choroby nerek - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Brand: ALAB laboratoria
SKU: NERNGSK

Symbol: NERNGSK

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Cena badania:4200 zł

+ opłata za pobranie

Cena według cennika w mieście: Warszawa

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Pobierany materiał

Krew

Gdzie można wykonać

Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.

Przygotowanie

Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Jak odebrać wyniki

Odbierz online lub osobiście w Punkcie Pobrań, w którym wykonano pobranie.

Diagnostyka genetyczna w nefrologii obejmuje badania genetyczne jednostek chorobowych związanych z układem moczowym i nerek. W przypadku dużej różnorodności schorzeń nerkowych badania genetyczne mogą pomóc w diagnozie, ocenie ryzyka, monitorowaniu postępu choroby czy podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:

ciliopatie
hipomagnezemia
kamica nerkowa
krzywica hipofosfatemiczna
moczówka prosta
nefronoftyza
pierwotna hiperoksaluria
pierwotna dyskineza rzęsek
pseudohipoaldosteronizm
wady rozwojowe nerek
wielotorbielowatość nerek
zespół Alporta
zespół Bardet-Biedla
zespół Barttera
zespół hemolityczno-mocznicowy
zespół Joubert
zespół Liddle’a
zespół Meckela
zespół nerczycowy
zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
zespół Seniora i Lokena

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

ma w rodzinie przypadki dziedzicznych chorób nerek
ma objawy chorób nerek i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
Analiza próbki
Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.