1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Choroby układu oddechowego - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Choroby układu oddechowego - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Dziedziczne choroby płuc mają zróżnicowane podłoże genetyczne. Wczesne rozpoznanie genetycznych markerów zwiększających ryzyko chorób płuc pozwala na szybkie wprowadzenie środków zapobiegawczych i proaktywną opiekę zdrowotną. Dopasowanie terapii do profilu genetycznego umożliwia stosowanie bardziej efektywnego leczenia. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:

  • mukowiscydoza
  • pierwotna dyskineza rzęsek
  • rozstrzenie oskrzeli
  • śródmiąższowe zapalenie płuc
  • tętnicze nadciśnienie płucne
  • torbielowatość płuc
  • zaburzenia metabolizmu surfaktantu płucnego
  • zespół centralnej hipowentylacji i bezdech
  • zespół Hermansky’ego-Pudlaka

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

  • ma w rodzinie przypadki dziedzicznych chorób płuc, takich jak np.: mukowiscydoza
  • ma objawy chorób układu oddechowego i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

  • Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
  • Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
  • Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
  • Analiza próbki
  • Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
  • Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.