Hemochromatoza analiza genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, metoda NGS
Symbol: NGSHEMO
Badanie genetyczne w celu identyfikacji hemochromatozy. Analiza sekwencji kodujących 5 genów przy wykorzystaniu technologii NGS.
Cena badania:2299 zł
Cena w klubie: 2184,05 zł
+ opłata za pobranie
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Jak odebrać wyniki
- Odbierz online lub osobiście w Punkcie Pobrań, w którym wykonano pobranie.
Zakres analizy: geny HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1
Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną, wynikającą z nadmiernego wchłaniania jonów żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzenia się w postaci kompleksów w różnych narządach, głównie w wątrobie i trzustce. U około 60% osób, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu HFE odpowiedzialnego za wchłanianie żelaza w komórkach jelit, choroba staje się widoczna. Jednak około 10% populacji stanowią bezobjawowi nosiciele mutacji w tym genie. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się dopiero u dorosłych, gdy nadmiar żelaza już spowodował uszkodzenia tkanek i narządów. U kobiet ryzyko zachorowania jest niższe, ponieważ tracą one żelazo podczas menstruacji i laktacji.
W przypadku wątroby, hemochromatoza może prowadzić do zwłóknienia i marskości, zwiększając ryzyko raka wątroby nawet 200-krotnie. Choroba ma charakter postępujący. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, takie jak osłabienie, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia oraz osłabienie libido. W pełnoobjawowym stadium stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością, z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej, nadciśnieniem wrotnym, uszkodzeniem drobnych stawów kończyn, cukrzycą, kardiomiopatią z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępującym ciemnieniem skóry. U nieleczonych chorych przyczyną śmierci jest w około 30% uszkodzenie serca, w 50% uszkodzenie wątroby, a w około 30% przypadków stwierdza się pierwotnego raka wątroby.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne met. NGS w kierunku hemochromatozy?
Kto powinien wykonać badanie?
- Osoby, które w rodzinie maja przypadki tej choroby lub objawy sugerujące możliwość jej występowania, takie jak np.: przewlekłe zmęczenie, osłabienie, bóle stawów, zaburzenia libido, zmiany skórne czy zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby
- Osoby dorosłe w przypadku podejrzenia obecności czynników ryzyka, takich jak np.: przewlekła anemia, nietypowe wyniki badań funkcji wątroby, nadmierny poziom żelaza lub transferyny we krwi
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
