Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza genu MEN1 metodą NGS
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genu MEN1, którego mutacje są przyczyną mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1). Zespół ten jest dziedziczną chorobą nowotworową predysponującą do rozwoju guzów gruczołów dokrewnych, przede wszystkim przytarczyc, przysadki mózgowej oraz nowotworów neuroendokrynnych trzustki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), umożliwiającą wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu MEN1. Badanie pozwala na identyfikację osób z genetyczną predyspozycją do rozwoju zespołu MEN1 oraz umożliwia wdrożenie odpowiedniego monitorowania i profilaktyki. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem zespołu MEN1; potwierdzenie genetycznego podłoża choroby; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do programów monitorowania i wczesnej diagnostyki nowotworów endokrynnych; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genu MEN1 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Dokumenty do pobrania:
