Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza genu MEN1 metodą NGS

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) - analiza genu MEN1 metodą NGS - więcej informacji o badaniu

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu MEN1, umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie tego genu.

Analiza wykonywana jest metodą NGS - sekwencjonowania nowej generacji, pozwala zidentyfikować osoby z genetyczną predyspozycją do rozwoju zespołu MEN1, a tym samym umożliwia wdrożenie odpowiedniego monitorowania i profilaktyki.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) - analiza genu MEN1 metodą NGS - kiedy wykonać badanie?

Badanie znajduje zastosowanie:

• w diagnostyce osób z podejrzeniem zespołu MEN1,
• w potwierdzeniu genetycznego podłoża choroby,
• w badaniach przesiewowych u krewnych osób z potwierdzoną mutacją,
• w kwalifikacji do programów monitorowania i wczesnej diagnostyki nowotworów endokrynnych,
• w poradnictwie genetycznym.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) - analiza genu MEN1 metodą NGS - interpretacja wyników

Wynik badania ma charakter informacyjny i powinien być interpretowany w odniesieniu do obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego.

Analiza obejmuje sekwencję kodującą genu MEN1, dlatego wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania.

Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostatecznej interpretacji wyniku powinien dokonać lekarz prowadzący lub specjalista genetyki klinicznej.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) - analiza genu MEN1 metodą NGS - przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, można je wykonać o dowolnej porze dnia, nie trzeba być na czczo. Należy jednak unikać pobrania materiału bezpośrednio po obfitym posiłku.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na jego wykonanie. Dokumenty dostępne są do pobrania w zakładce Formularze dla pacjenta.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody